Viss, kas jums jāzina par iedzimtiem smadzeņu defektiem

Ko nozīmē iedzimts smadzeņu defekts?

Iedzimti smadzeņu defekti ir novirzes smadzenēs, kas rodas dzimšanas brīdī. Šiem defektiem ir daudz dažādu veidu. Tie var ļoti atšķirties no viegliem līdz smagiem apstākļiem.

Smadzenes sāk veidoties pirmajā mēnesī pēc apaugļošanās, un tās turpinās veidoties un attīstīties visas grūtniecības laikā. Smadzeņu attīstība sākas no nelielas, īpašas šūnu plāksnes uz embrija virsmas. Šīs šūnas aug un veido dažādus smadzeņu reģionus.

Ja šis process ir traucēts vai pārtraukts, tas var izraisīt strukturālus defektus smadzenēs un galvaskausā. Normālu smadzeņu darbību var traucēt pat tad, ja ir izjaukts tikai galvaskausa augšana.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par iedzimtiem smadzeņu defektiem.

Kādi ir iedzimtu smadzeņu defektu simptomi?

Iedzimtu smadzeņu defektu simptomi ir atšķirīgi. Katram defektam ir atšķirīgs simptomu un traucējumu kopums.

Daži no šiem simptomiem var būt acīmredzami tikai pēc piedzimšanas, kad jūsu bērnam attīstība vai augšana kavējas. Dažiem iedzimtiem smadzeņu defektiem nav simptomu līdz pilngadībai. Dažiem nekad vispār nav simptomu.

Bērniem, kas dzimuši ar iedzimtiem smadzeņu defektiem, var būt arī:

• sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi
• kuņģa-zarnu trakta defekti
• plaisa lūpām un aukslējām
• krampji
• galvassāpes
• muskuļu vājums
• samazināta redze
• urīnpūšļa un zarnu problēmas

Kādi ir iedzimtu smadzeņu defektu veidi?

Neironu caurules defekti izraisa vairākus iedzimtu smadzeņu defektu veidus.

Augļa attīstības sākumā plakana audu sloksne gar augļa aizmuguri satin, lai izveidotu nervu cauruli. Šī caurule iet pa lielāko embrija garumu.

Uzziniet vairāk: iedzimti defekti »

Neironu caurule parasti aizveras starp trešo un ceturto nedēļu pēc apaugļošanās. Tas attīstās muguras smadzenēs ar smadzenēm augšpusē. Ja caurule netiek pareizi aizvērta, audi caurulē nevar pienācīgi attīstīties. Neironu caurules defekti, kas var rasties, ir šādi:

Anencefalija: nervu caurules galvas gals neizdodas aizvērt, un trūkst lielas galvaskausa un smadzeņu daļas. Trūkstošā galvaskausa daļa nozīmē, ka tiek pakļauti smadzeņu audi.

Encefalocele: smadzeņu daļa izliekas caur atveri galvaskausā. Izspiedums bieži atrodas gar priekšējo un aizmugurējo viduslīniju galvaskausa aizmugurē.

Arnold-Chiari vai Chiari II: Smadzeņu daļa, smadzeņu reģions, kas ietekmē motora vadību, tiek novirzīts uz leju augšējā mugurkaula kolonnā. Tas izraisa smadzeņu vai muguras smadzeņu saspiešanu.

Smadzeņu struktūrā attīstās cita veida iedzimti smadzeņu defekti:

Hidrocefālija: saukts arī par šķidrumu uz smadzenēm, tas ir pārmērīgs cerebrospināla šķidruma (CSF) uzkrāšanās, ko izraisa CSF apgrūtināta cirkulācija. Ja ir šķidruma pārpalikums, tas var radīt pārāk lielu spiedienu uz smadzenēm.

Dendija-Volkera sindroms: tas ietver smadzenītes centrālās daļas neesamību vai nepilnīgu augšanu.

Holoprosencefalija: smadzenes nesadalās divās pusēs vai puslodēs.

Megalencefalija: šī stāvokļa dēļ cilvēka smadzenes ir nenormāli lielas vai smagas.

Mikrocefālija: tas notiek, ja smadzenes neattīstās līdz pilnam izmēram. Zika vīruss var izraisīt mikrocefāliju.

Kas izraisa iedzimtus smadzeņu defektus?

Lielāko daļu iedzimtu smadzeņu defektu nevar attiecināt uz konkrētu cēloni. Ar iedzimtu smadzeņu defektu attīstību ir saistīti dažādi ģenētiski un vides faktori. Šie faktori var būt saistīti ar:

• gēnu defekti
• infekcija
• narkotiku lietošana
• cita nedzimuša augļa trauma

Daži smadzeņu defekti ir trisomijas simptomi. Trisomija notiek, kad atrodas trešā hromosoma, kur parasti ir tikai divas hromosomas.

Dendija-Volkera sindroms un Chiari II defekti ir saistīti ar 9. hromosomas trisomiju. 13. hromosomas trisomija var izraisīt holoprosencefaliju un mikrocefāliju. 13. un 18. hromosomas trisomijas simptomi var ietvert nervu caurules defektus.

Kam draud iedzimti smadzeņu defekti?

Daži riska faktori, piemēram, ģenētika, ir neizbēgami. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, varat veikt dažas lietas, lai mazinātu iedzimtu smadzeņu defektu risku jūsu mazulim:

• Izvairieties no alkohola, atpūtas narkotikām un smēķēšanas. Tā kā bērna smadzenes sāk attīstīties jau pirmajā ieņemšanas mēnesī, ir svarīgi no tām izvairīties, ja mēģināt grūtniecību.
• Dažu recepšu zāļu, piemēram, pretkrampju, varfarīna (Coumadin) un retīnskābes lietošana var palielināt smadzeņu defektu risku. Konsultējieties ar savu ārstu par zālēm, kuras lietojat, ja mēģināt iedomāties vai esat grūtniece.
• Izvairieties no rentgenstaru vai staru terapijas iedarbības. Tas ietver rentgenstarus jūsu zobārsta birojā. Vienmēr informējiet visus savus ārstus, ja esat grūtniece vai varētu būt stāvoklī.
• Uztura trūkums var ietekmēt mazuļa smadzenes, tāpēc grūtniecības laikā uzturiet veselīgu, sabalansētu uzturu. Ārsti arī iesaka lietot pirmsdzemdību vitamīnu pirms grūtniecības iestāšanās un visas grūtniecības laikā.

Infekcijas, piemēram, masaliņas, herpes simplex un vējbaku zoster, var arī palielināt jūsu mazuļa risku iedzimtiem smadzeņu defektiem. Lai gan jūs ne vienmēr varat izvairīties no infekcijām, jūs varat darīt, lai samazinātu infekcijas risku:

• Konsultējieties ar savu ārstu par vakcīnām, kuras jums vajadzētu saņemt. Viņi var ieteikt vakcīnas, kas jums varētu būt nepieciešamas pirms grūtniecības iestāšanās, un vakcīnas, kas jums vajadzētu būt pēc grūtniecības iestāšanās.
• Pēc iespējas izvairieties atrasties blakus slimiem cilvēkiem. Viņi var izplatīt infekciju jums.
• Izvairieties no ceļojumiem uz vietām ar zināmiem uzliesmojumiem. Tas ietver apgabalus ar odiem, kas, kā zināms, pārnēsā Zika vīrusu.

Cukura diabēts vai fenilketonūrija, reta ģenētiska slimība, grūtniecības laikā palielina arī risku iegūt bērnu ar iedzimtiem smadzeņu defektiem.

Smadzeņu attīstību var ietekmēt arī jebkura veida nedzimuša bērna trauma, piemēram, krišana uz vēdera grūtniecības laikā.

Kā tiek diagnosticēti iedzimti smadzeņu defekti?

Iespējams, ka ārsts var detalizēti noteikt ultraskaņu ar iedzimtu smadzeņu defektu. Ja nepieciešama turpmāka izmeklēšana, var izmantot MRI skenēšanu, lai redzētu augļa smadzeņu un mugurkaula detaļas.

Var būt iespējams identificēt iedzimtu smadzeņu defektu kā daļu no pirmsdzemdību skrīninga. To var izdarīt, izmantojot koriona villus paraugu ņemšanu (CVS), ja esat stāvoklī no 10 līdz 12 nedēļām. CVS tiek izmantots dažādu ģenētisko apstākļu identificēšanai. Ne visi iedzimtie smadzeņu defekti ir ģenētiski, tāpēc CVS ​​ne vienmēr identificēs iedzimtu smadzeņu defektu. Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par CVS.

Dažos gadījumos precīza diagnoze var būt iespējama tikai pēc piedzimšanas, kad tādas pazīmes kā intelektuālās attīstības traucējumi, novēlota uzvedība vai krampji var būt pamanāmākas.

Kā tiek ārstēti iedzimti smadzeņu defekti?

Ārstēšana mainās atkarībā no stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Daudzas ārstēšanas metodes būs vērstas uz simptomu ārstēšanu. Piemēram, pretkrampju zāles var palīdzēt samazināt krampju epizodes.

Dažus apstākļus var ārstēt ar operāciju. Dekompresijas ķirurģija vajadzības gadījumā var radīt vairāk vietas smadzenēm un cerebrospinālajam šķidrumam. Operācija, lai izlabotu bojātus galvaskausus, var dot smadzenēm iespēju normāli augt. Šuntus var ievietot, lai iztukšotu cerebrospinālo šķidrumu, kas uzkrājas ar hidrocefāliju.

Kāda ir iedzimtu smadzeņu defektu perspektīva?

Iedzimta smadzeņu defekta sekas ir ļoti atšķirīgas. Stāvokļa veids un smagums, citu fizisku vai garīgu traucējumu klātbūtne un vides faktori var veicināt izredzes.

Daudzi iedzimti smadzeņu defekti izraisa nelielus neiroloģiskus traucējumus.Cilvēki ar šāda veida iedzimtiem smadzeņu defektiem var izaugt, lai darbotos neatkarīgi. Citi defekti ir tik nopietni, ka tie ir letāli pirms vai neilgi pēc piedzimšanas. Daži izraisa ievērojamu invaliditāti. Citi cilvēkus daļēji atspējo, ierobežojot viņu garīgo darbību līdz līmenim, kas ir zemāks par normālām spējām.

Vai ir veidi, kā novērst iedzimtus smadzeņu defektus?

Pētījumi un iedzimtu defektu sastopamības izsekošana ir palīdzējuši medicīnas ekspertiem noteikt īpašus veidus, kā samazināt iedzimtus smadzeņu defektus.

Slimību kontroles un profilakses centrs iesaka grūtniecēm vai grūtniecēm apsvērt šādas darbības:

• Katru dienu lietojiet piedevas, kas satur 400 mikrogramus folijskābes. Sāciet vismaz mēnesi pirms grūtniecības iestāšanās. Šo piedevu lietošana samazina risku iegūt bērnu ar nervu caurules defektiem.
• Jebkurā laikā izvairieties no alkohola lietošanas.
• Atmetiet smēķēšanu pirms grūtniecības iestāšanās vai pēc iespējas agrāk grūtniecības laikā.
• Pirms grūtniecības un grūtniecības laikā kontrolējiet cukura līmeni asinīs, īpaši, ja Jums ir cukura diabēts.
• Pirms jebkuru zāļu vai augu izcelsmes zāļu lietošanas grūtniecības laikā konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu. Viņi var jums ieteikt, kuras zāles un piedevas grūtniecības laikā ir drošas.