Ja meklējat informāciju par neinvazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm (NIPT), iespējams, ka esat grūtniecības pirmajā trimestrī. Pirmkārt, apsveicu! Elpojiet dziļi un novērtējiet, cik tālu esat jau nonācis.
Lai gan šis laiks sagādā gan prieku, gan satraukumu, mēs zinām, ka šīs agrīnās dienas var izraisīt arī satricinājumus, kad jūsu OB-GYN vai vecmāte sāk apspriest ģenētisko testēšanu. Pēkšņi tas kļūst reāli katram mammas lācim, kuram jāizvēlas, vai pārbaudīt jebko, kas varētu ietekmēt viņas topošo mazuļu.
Mēs saprotam, ka šie lēmumi jūsu ceļā uz vecāku vecumu var būt grūts. Bet viens veids, kā justies pārliecinātākam, ir būt labi informētam. Mēs palīdzēsim jums orientēties NIPT skrīninga testā, kā arī uzzināt, ko tas jums var (un ko nevar) pateikt, tāpēc jūs jutīsities vairāk pilnvarots izdarīt labāko izvēli.
NIPT ekrāna skaidrojums
NIPT pirmsdzemdību testu dažreiz sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību ekrānu (NIPS). Līdz 10 grūtniecības nedēļām veselības aprūpes sniedzējs var runāt ar jums par šo izvēles testu kā iespēju, lai palīdzētu noteikt, vai jūsu mazulim ir ģenētisko patoloģiju, piemēram, hromosomu traucējumu, risks.
Visbiežāk tests nosaka tādu traucējumu risku kā Dauna sindroms (21. trisomija), Edvardsa sindroms (18. trisomija) un Patau sindroms (13. trisomija), kā arī apstākļus, ko izraisa trūkstošās vai papildu X un Y hromosomas.
Asins analīzē tiek aplūkoti sīkie bezšūnu DNS (cfDNS) gabali no placentas, kas atrodas grūtnieces asinīs. cfDNS rodas, kad šīs šūnas mirst un tiek sadalītas, izdalot daļu DNS asinīs.
Ir svarīgi zināt, ka NIPT ir a skrīnings tests - nav diagnostikas tests. Tas nozīmē, ka tā nevar droši diagnosticēt ģenētisko stāvokli. Tomēr tā var paredzēt, vai risks ģenētiskā stāvokļa līmenis ir augsts vai zems.
Pozitīvi ir tas, ka cfDNA ir atbilde arī uz lielu jautājumu: vai jūs nēsājat zēnu vai meiteni. Jā, šis pirmsdzemdību tests var atklāt jūsu mazuļa dzimumu pirmajā trimestrī - agrāk nekā jebkura ultraskaņa!
Kā tiek veikts NIPT
NIPT tiek veikts ar vienkāršu mātes asiņu ņemšanu, tāpēc tas nerada riskus ne jums, ne jūsu mazulim. Kad jūsu asinis tiks ņemtas, tās tiks nosūtītas uz noteiktu laboratoriju, kuras tehniķi analizēs rezultātus.
Jūsu rezultāti tiks nosūtīti uz OB-GYN vai vecmātes biroju 8 līdz 14 dienu laikā. Katram birojam var būt atšķirīga rezultātu sniegšanas politika, taču kāds no jūsu veselības aprūpes sniedzēja darbiniekiem, iespējams, piezvanīs jums un konsultēs jūs no turienes.
Ja jūs paturat mazuļa dzimumu (pat jums) lielu pārsteigumu līdz viņu “dzimšanas dienai”, atgādiniet medicīnas darbiniekiem to saglabāt šo detalizēta informācija par jūsu NIPT rezultātiem.
Kam būtu jāveic NIPT pirmsdzemdību tests
Lai gan pēc izvēles NIPT sievietēm parasti piedāvā, pamatojoties uz viņas OB-GYN vai vecmātes ieteikumiem un protokoliem. Tomēr ir daži riska faktori, kas jūsu pakalpojumu sniedzējiem varētu likt to stingrāk ieteikt.
Saskaņā ar šo NIPT 2013. gada pārskatu daži no šiem riska faktoriem ir:
- dzemdību laikā mātes vecums ir 35 gadi un vecāki
- personīga vai ģimenes anamnēze par grūtniecību ar hromosomu patoloģiju
- mātes vai tēva hromosomu anomālija
Izlemšana par NIPT skrīningu ir ļoti personisks lēmums, tāpēc ir pareizi veltīt jums nepieciešamo laiku, lai noteiktu sev piemērotāko. Ja jums klājas grūti, apsveriet iespēju sazināties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu, kurš var palīdzēt novērst jūsu problēmas un labāk jūs informēt.
Izpratne par to, ko nozīmē NIPT testa rezultāti
NIPT mēra augļa cfDNS mātes asinsritē, kas nāk no placentas. To sauc par augļa daļu. Lai iegūtu pēc iespējas precīzākus testa rezultātus, augļa daļai jābūt virs 4 procentiem. Parasti tas notiek ap 10. grūtniecības nedēļu, un tāpēc testu ieteicams veikt pēc šī laika.
Augļa cfDNS var analizēt vairākos veidos. Visizplatītākais veids ir noteikt gan mātes, gan augļa cfDNS daudzumu. Pārbaudē tiks apskatītas specifiskas hromosomas, lai noskaidrotu, vai cfDNS procentuālais daudzums no katras no šīm hromosomām tiek uzskatīts par “normālu”.
Ja tas ietilpst standarta diapazonā, rezultāts būs “negatīvs”. Tas nozīmē, ka auglim ir a samazinājās ģenētisko apstākļu risks, ko izraisa attiecīgās hromosomas.
Ja cfDNS pārsniedz standarta diapazonu, tas var novest pie “pozitīva” rezultāta, kas nozīmē, ka auglim var būt palielinājās ģenētiskā stāvokļa risks. Bet, lūdzu, pārliecinieties par to: NIPT nav simtprocentīgi pārliecinošs. Pozitīviem rezultātiem nepieciešama papildu pārbaude, lai apstiprinātu patiesas pozitīvas augļa hromosomu patoloģijas vai ar to saistītus traucējumus.
Mums arī jāpiemin, ka pastāv arī ļoti zems risks iegūt nepatiesi negatīvu NIPT rezultātu. Šajā gadījumā bērns varētu piedzimt ar ģenētiskām novirzēm, kas netika atklātas ar NIPT vai papildu pārbaudēm visā grūtniecības laikā.
Cik precīzs ir NIPT?
Saskaņā ar šo 2016. gada pētījumu NIPT ir ļoti augsta jutība (patiesais pozitīvais rādītājs) un specifika (patiesais negatīvais rādītājs) attiecībā uz Dauna sindromu. Citiem apstākļiem, piemēram, Edvardsa un Patau sindromam, jutība ir nedaudz zemāka, bet joprojām spēcīga.
Tomēr ir svarīgi atkārtot, ka tests nav simtprocentīgi precīzs vai diagnostisks.
Šajā 2015. gadā publicētajā rakstā ir dokumentēti vairāki paskaidrojumi par viltus pozitīviem un nepatiesi negatīviem rezultātiem, piemēram, zemu cfDNS augļa līmeni, pazūdošo dvīņu, mātes hromosomu patoloģiju un citas ģenētiskas anomālijas, kas rodas auglim.
Šajā 2016. gada pētījumā par viltus negatīviem NIPT rezultātiem tika noteikts, ka katram 1 no 426 cilvēku paraugiem, kuriem ir augsts kopīgu hromosomu patoloģiju risks, trisomija 18 (Edvardsa sindroms) vai trisomija 21 (Dauna sindroms) netiek diagnosticēta specifisku bioloģisku apstākļu dēļ. atšķirības pašā hromosomā.
Var notikt arī kļūdaini pozitīvi NIPT skrīninga rezultāti. Ja jums ir pozitīvs NIPT rezultāts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, pasūtīs papildu diagnostikas testus. Dažos gadījumos šie diagnostikas testi atklāj, ka zīdainim galu galā nav hromosomu patoloģiju.
Papildu ģenētiskā pārbaude
Ja jūsu NIPT skrīninga testi būs pozitīvi, jūsu OB-GYN vai vecmāte varētu ieteikt papildu diagnostikas ģenētiskos testus, kā izklāstīts šajā 2013. gada rakstā. Daži no šiem testiem ir invazīvāki, tostarp pirmsdzemdību koriona villus paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze.
CVS testā no placentas tiek ņemts neliels šūnu paraugs, savukārt amniocentēze - augļa šķidruma paraugs. Ar abiem testiem ar lielāku diagnostisko noteiktību var noteikt, vai auglim nav hromosomu patoloģiju.
Tā kā šie divi testi var radīt nelielu spontāno abortu risku, tie tiek ieteikti selektīvi un piesardzīgi, pamatojoties uz kopīgu lēmumu starp jums un jūsu medicīnas komandu.
Tas nozīmē, ka varētu būt ieteikti papildu neinvazīvi skrīningi, tostarp pirmā trimestra riska novērtējums, kas parasti tiek veikts 11. līdz 14. nedēļā, četrrindu skrīnings 15. līdz 20. nedēļā un 18. līdz 22. nedēļā augļa strukturālais apsekojums, kas veikts, izmantojot ultraskaņu. .
Līdzņemšana
NIPT pirmsdzemdību tests ir uzticams izvēles skrīninga rīks, ko izmanto, lai novērtētu augļa hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, ģenētisko risku grūtniecības pirmajā trimestrī.
Tas bieži tiek stingrāk ieteikts, ja gaidāmajai mātei ir šo ģenētisko traucējumu riska faktori. Lai gan tests nav diagnosticējošs, tas var būt informatīvs solis, lai uzzinātu vairāk par mazuļa veselību - un arī dzimumu!
Galu galā NIPT ir jūsu izvēle, un tā var emocionāli ietekmē ikvienu, kurš apsver testu. Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par NIPT ekrānu, sazinieties ar uzticamo OB-GYN vai vecmāti, lai saņemtu norādījumus un atbalstu.
.jpg)
