Kas ir Hallervordena-Špata slimība?
Hallervorden-Spatz slimība (HSD) ir pazīstama arī kā:
- neirodeģenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanos (NBIA)
- ar pantotenāta kināzi saistītā neirodeģenerācija (PKAN)
Tas ir iedzimts neiroloģisks traucējums. Tas rada problēmas ar kustību. HSD ir ļoti rets, bet nopietns stāvoklis, kas laika gaitā pasliktinās un var būt letāls.
Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības simptomi?
HSD izraisa visdažādākos simptomus, kas atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes un tā ilguma.
Muskuļu kontrakciju izkropļošana ir kopīgs HSD simptoms. Tās var rasties sejā, stumbrā un ekstremitātēs. Neparedzētas, saraustītas muskuļu kustības ir vēl viens simptoms.
Jums var rasties arī piespiedu muskuļu kontrakcijas, kas izraisa patoloģisku stāju vai lēnas, atkārtotas kustības. To sauc par distoniju.
HSD var arī apgrūtināt kustību koordinēšanu. To sauc par ataksiju. Galu galā tas var izraisīt nespēju staigāt pēc 10 vai vairāk gadiem ilgiem sākotnējiem simptomiem.
Citi HSD simptomi ir:
- stingri muskuļi
- raustīšanās kustības
- trīce
- krampji
- apjukums
- dezorientācija
- stupors
- demenci
- vājums
- dūla
- apgrūtināta rīšana vai disfāgija
Retāk sastopamie simptomi ir:
- redzes izmaiņas
- slikti formulēta runa
- sejas grimases
- sāpīgas muskuļu spazmas
Kas izraisa Hallervorden-Spatz slimību?
HSD ir ģenētiska slimība. To parasti izraisa iedzimts pantotenāta kināzes 2 (PANK2) gēna defekts.
Olbaltumviela PANK2 kontrolē jūsu ķermeņa koenzīma A veidošanos. Šī molekula palīdz jūsu ķermenim pārvērst taukus, dažas aminoskābes un ogļhidrātus enerģijā.
Dažos gadījumos HSD neizraisa PANK2 mutācijas. Saistībā ar Hallervorden-Spatz slimību ir identificētas vairākas citas gēnu mutācijas, taču tās ir retāk sastopamas nekā PANK2 gēnu mutācijas.
HSD dažās smadzeņu daļās ir arī dzelzs uzkrāšanās. Šī uzkrāšanās izraisa slimības simptomus, un laika gaitā tā pasliktinās.
Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības riska faktori?
HSD tiek pārmantota, ja abiem vecākiem ir slimību izraisošais gēns un viņi to nodod savam bērnam. Ja gēns būtu tikai vienam no vecākiem, jūs būtu nesējs, kas to varētu nodot saviem bērniem, taču jums nebūtu slimības simptomu.
HSD parasti attīstās bērnībā. Vēlā sākuma HSD var parādīties tikai līdz pilngadībai.
Kā tiek diagnosticēta Hallervordena-Špata slimība?
Ja jums ir aizdomas, ka Jums ir HSD, apspriediet šīs problēmas ar savu ārstu. Viņi jums jautās par jūsu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi. Viņi veiks arī fizisko eksāmenu.
Jums var būt nepieciešams neiroloģisks eksāmens, lai pārbaudītu:
- trīce
- muskuļu stingrība
- vājums
- patoloģiska kustība vai stāja
Jūsu ārsts var pasūtīt MRI skenēšanu, lai izslēgtu citus neiroloģiskus vai kustību traucējumus.
HSD skrīnings nav tipisks, taču to var iegūt, ja jums ir simptomi. Ja jums ir ģimenes risks saslimt ar šo slimību, dzemdē bērnam var veikt ģenētisku pārbaudi ar amniocentēzi.
Kā tiek ārstēta Hallervordena-Špata slimība?
Pašlaik HSD nav iespējams izārstēt. Tā vietā ārsts ārstēs jūsu simptomus.
Ārstēšana mainās atkarībā no personas. Tomēr tas var ietvert terapiju, medikamentus vai abus.
Terapija
Fizikālā terapija var palīdzēt novērst un samazināt muskuļu stīvumu. Tas var arī palīdzēt samazināt muskuļu spazmas un citas muskuļu problēmas.
Ergoterapija var palīdzēt attīstīt prasmes ikdienas dzīvē. Tas var arī palīdzēt saglabāt jūsu pašreizējās spējas.
Logopēdija var palīdzēt jums vadīt disfāgiju vai runas traucējumus.
Medikamenti
Jūsu ārsts var izrakstīt vienu vai vairākus zāļu veidus. Piemēram, ārsts var izrakstīt:
- metskopolamīna bromīds droolēšanai
- baklofēns pret distoniju
- benztropīns, kas ir antiholīnerģisks līdzeklis, ko lieto muskuļu stīvuma un trīces ārstēšanai
- memantīns, rivastigmīns vai donepezils (Aricept) demences simptomu ārstēšanai
- bromokriptīnu, pramipeksolu vai Levodopu, lai ārstētu distoniju un Parkinsonam līdzīgus simptomus
Hallervorden-Spatz slimības komplikācijas
Ja jūs nevarat pārvietoties, tas var izraisīt veselības problēmas. Tie ietver:
- ādas sadalīšanās
- gultas čūlas
- Asins recekļi
- elpceļu infekcijas
Dažiem HSD medikamentiem var būt arī blakusparādības.
Kāda ir perspektīva cilvēkiem ar Hallervorden-Spatz slimību?
HSD ar laiku pasliktinās. Bērniem ar šo stāvokli tas mēdz progresēt ātrāk nekā cilvēkiem, kuriem HSD attīstās vēlāk dzīvē.
Tomēr medicīnas sasniegumi ir palielinājuši paredzamo dzīves ilgumu. Cilvēki ar novēlotu HSD var dzīvot arī pieaugušā vecumā.
Hallervorden-Spatz slimības profilakse
Nav zināms veids, kā novērst HSD. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas ģimenēm ar slimības vēsturi.
Konsultējieties ar savu ārstu par nosūtījumu pie ģenētiskā konsultanta, ja domājat par ģimenes izveidošanu un jums vai jūsu partnerim ir HSD ģimenes anamnēze.