Frīdreiha ataksija ir reta ģenētiska slimība, kas apgrūtina staigāšanu, roku un kāju jutības zudumu un runas traucējumus. To sauc arī par spinocerebellar deģenerāciju.
“Ataksija” nozīmē kārtības trūkumu. Ir vairāki ataksijas veidi, kuriem ir vairāki cēloņi. Šī slimība izraisa jūsu smadzeņu un muguras smadzeņu daļu bojājumus, kā arī var ietekmēt jūsu sirdi.
Frīdreiha ataksija skar aptuveni 1 no katriem 40 000 cilvēku. Lai gan Frīdreiha ataksiju nevar izārstēt, ir pieejamas vairākas ārstēšanas metodes, kas palīdzēs tikt galā ar simptomiem.
Kādi ir Frīdreiha ataksijas simptomi?
Frīdreiha ataksiju var diagnosticēt no 2 gadu vecuma līdz cilvēka 50 gadu sākumam, taču to visbiežāk diagnosticē vecumā no 10 līdz 15 gadiem.
Grūtības ar staigāšanu ir visizplatītākais stāvokļa sākotnējais simptoms. Citi simptomi ir:
- redzes izmaiņas
- dzirdes zudums
- vāji muskuļi
- refleksu trūkums kājās
- slikta koordinācija vai koordinācijas trūkums
- runas problēmas
- piespiedu acu kustības
- pēdu deformācijas, piemēram, nūjas
- grūtības sajust vibrācijas kājās un pēdās
Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli ir arī kāda veida sirds slimība. Aptuveni 75 procentiem cilvēku ar Frīdreiha ataksiju ir sirds patoloģijas. Visizplatītākais veids ir hipertrofiska kardiomiopātija, sirds muskuļa sabiezējums.
Sirds slimību simptomi var būt sirds sirdsklauves, sāpes krūtīs, reibonis, reibonis vai elpas trūkums. Frīdreiha ataksija ir saistīta arī ar lielāku diabēta attīstības risku.
Kas izraisa Frīdreiha ataksiju?
Frīdriha ataksija ir ģenētisks traucējums, ko no abiem vecākiem pārmanto tā sauktā “autosomālā recesīvā transmisija”. Slimība ir saistīta ar gēnu, ko sauc par FXN. Parasti šis gēns liek jūsu ķermenim radīt līdz pat 33 konkrētas DNS sekvences kopijas.
Cilvēkiem ar Frīdreiha ataksiju šī secība var atkārtoties no 66 līdz vairāk nekā 1000 reizēm, liecina ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas Ģenētikas mājas atsauce.
Kad šīs DNS sekvences ražošana nav kontrolējama, var rasties nopietni smadzeņu smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumi.
Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Frīdreiha ataksija, pastāv lielāks risks pārmantot šo slimību. Ja bojāto gēnu nodod tikai viens no vecākiem, persona kļūst par slimības nesēju, bet parasti tās simptomi nav.
Kā tiek diagnosticēta Frīdreiha ataksija?
Ārsts apskatīs jūsu slimības vēsturi un veiks pilnīgu fizisko pārbaudi. Tas ietvers detalizētu neiromuskulāro eksāmenu.
Eksāmens koncentrēsies uz nervu sistēmas problēmu pārbaudi. Bojājuma pazīmes ir slikts līdzsvars, refleksu trūkums un sajūtu trūkums rokās un kājās, kas var izplatīties uz citām ķermeņa daļām, ieskaitot locītavas.
Jūsu ārsts var arī noteikt CT vai MRI skenēšanu. Šie testi nodrošina jūsu smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus, kas palīdz izslēgt citus neiroloģiskus apstākļus. Jums var būt arī regulāri veikti galvas, mugurkaula un krūškurvja rentgena stari.
Ģenētiskā pārbaude var parādīt, vai jums ir bojāts frataksīna gēns, kas izraisa Frīdreiha ataksiju.
Jūsu ārsts var arī pasūtīt elektromiogrāfiju, lai izmērītu elektrisko aktivitāti jūsu muskuļu šūnās. Var veikt nervu vadīšanas pētījumu, lai noskaidrotu, cik ātri jūsu nervi sūta impulsus.
Jūsu ārsts varētu vēlēties, lai jums tiktu veikta acu pārbaude, lai pārbaudītu redzes nervu, vai tajā nav bojājumu pazīmju. Turklāt sirds slimību diagnosticēšanai ārsts var veikt ehokardiogrammas un elektrokardiogrammas.
Kā tiek ārstēta Frīdreiha ataksija?
Frīdreiha ataksiju nevar izārstēt. Tā vietā ārsts ārstēs pamatnosacījumus un simptomus. Fizikālā terapija un logopēdija var palīdzēt jums darboties. Jums var būt nepieciešami arī staigāšanas palīglīdzekļi, kas palīdzēs pārvietoties.
Breketes un citas ortopēdiskas ierīces vai operācija var būt nepieciešama, ja rodas mugurkaula izliekums vai problēmas ar kājām. Zāles var izmantot sirds slimību un diabēta ārstēšanai.
Kāda ir Frīdreiha ataksijas perspektīva ilgtermiņā?
Laika gaitā Frīdreiha ataksija pasliktinās. Aptuveni 15 līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās daudziem cilvēkiem ar Frīdreiha ataksiju ir jāpaļaujas uz ratiņkrēslu. Tie, kuriem ir progresējusi ataksija, iespējams, nemaz nevarēs apiet.
Sirds slimības ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar Frīdreiha ataksiju. Parasti agrā pieaugušā vecumā tas kļūst letāls. Cilvēki ar viegliem ataksijas simptomiem parasti dzīvo ilgāk.
Vēlīnā sākuma Frīdreiha ataksija, kas ir tad, kad traucējumi parādās 25 gadu vecumā vai vairāk, mēdz būt maigāka un raksturīga lēnāka samazināšanās.
Frīdreiha ataksija izraisa diabētu apmēram 10 procentiem cilvēku, kuriem tā ir. Citas komplikācijas ir sirds mazspēja, skolioze un grūtības sagremot ogļhidrātus.
Vai var novērst Frīdreiha ataksiju?
Nekādi nevar novērst Frīdreiha ataksiju. Tā kā stāvoklis ir iedzimts, ģenētiskās konsultācijas un skrīnings ir ieteicams, ja Jums ir šī slimība un plānojat bērnu.
Konsultants var sniegt jūsu bērna iespēju saslimt ar slimību vai pārnēsāt gēnu, neparādot simptomus.
