Cystinuria

Kas ir cistinūrija?

Cistinūrija ir iedzimta slimība, kas izraisa aminoskābes cistīna akmeņu veidošanos nierēs, urīnpūslī un urīnceļos. Mantotās slimības vecākiem tiek nodotas bērniem, pateicoties viņu gēnu defektiem. Lai iegūtu cistinūriju, cilvēkam defekts jāpārmanto abiem vecākiem.

Gēna defekts izraisa cistīna uzkrāšanos nierēs, kas ir orgāni, kas palīdz regulēt to, kas iet un iziet no jūsu asinsrites. Nierēm ir daudz funkciju, tostarp:

• reabsorbējot svarīgākās minerālvielas un olbaltumvielas atpakaļ organismā
• filtrējot asinis, lai noņemtu toksiskus atkritumus
• urīna ražošana atkritumu izvadīšanai no ķermeņa

Cilvēkam, kuram ir cistinūrija, aminoskābe cistīns uzkrājas un veido akmeņus, nevis atkal nonāk asinīs. Šie akmeņi var iestrēgt nierēs, urīnpūslī un urīnceļos. Tas var būt ļoti sāpīgi, līdz akmeņi iet caur urinēšanu. Ļoti lielus akmeņus var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt.

Akmeņi var atkārtoties daudzas reizes. Ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu sāpes un novērstu vairāk akmeņu veidošanos.

Kādi ir cistinūrijas simptomi?

Lai gan cistinūrija ir slimība visa mūža garumā, simptomi parasti vispirms parādās jauniem pieaugušajiem, liecina pētījums Eiropas Uroloģijas žurnālā. Zīdaiņiem un pusaudžiem ir bijuši reti gadījumi. Simptomi var būt:

• asinis urīnā
• stipras sāpes sānos vai aizmugurē, gandrīz vienmēr vienā pusē
• slikta dūša un vemšana
• sāpes cirkšņa, iegurņa vai vēdera tuvumā

Cystinuria ir asimptomātiska, tas nozīmē, ka tā nerada simptomus, ja nav akmeņu. Tomēr simptomi atkārtojas katru reizi, kad nierēs veidojas akmeņi. Akmeņi parasti notiek vairāk nekā vienu reizi.

Kas izraisa cistinūriju?

Gēnu defekti, saukti arī par mutācijām SLC3A1 un SLC7A9 izraisīt cistinūriju. Šie gēni sniedz norādījumus jūsu ķermenim, lai izveidotu noteiktu pārvadātāja olbaltumvielu, kas atrodas nierēs. Šis proteīns parasti kontrolē noteiktu aminoskābju reabsorbciju.

Aminoskābes rodas, organismam sagremojot un sadalot olbaltumvielas. Tie tiek izmantoti dažādu ķermeņa funkciju veikšanai, tāpēc tie ir svarīgi jūsu ķermenim un netiek uzskatīti par atkritumiem. Tāpēc, kad šīs aminoskābes nonāk nierēs, tās parasti uzsūcas atpakaļ asinīs. Cilvēkiem ar cistinūriju ģenētiskais defekts traucē transportētāja olbaltumvielu spēju absorbēt aminoskābes.

Viena no aminoskābēm - cistīns - ne pārāk labi šķīst urīnā. Ja tas nav absorbēts atkārtoti, tas uzkrāsies nieres iekšpusē un veidos kristālus vai cistīna akmeņus. Akmeņcietie akmeņi pēc tam iestrēgst nierēs, urīnpūslī un urīnceļos. Tas var būt ļoti sāpīgi.

Kam ir cistinūrijas risks?

Jums ir risks saslimt ar cistinūriju tikai tad, ja jūsu vecākiem ir specifisks gēna defekts, kas izraisa šo slimību. Kā arī, jūs saņemat šo slimību tikai tad, ja jūs mantojat defektu no abiem vecākiem. Cistinūrija rodas apmēram vienam no katriem 10 000 cilvēkiem visā pasaulē, tāpēc tā ir diezgan reta parādība.

Kā tiek diagnosticēta cistinūrija?

Cystinuria parasti tiek diagnosticēta, kad kāds piedzīvo nierakmeņu epizodi. Pēc tam tiek diagnosticēta akmeņu pārbaude, lai noskaidrotu, vai tie ir izgatavoti no cistīna. Reti tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Papildu diagnostikas testēšana varētu ietvert sekojošo:

24 stundu urīna savākšana

Visas dienas laikā jums tiks lūgts savākt urīnu traukā. Pēc tam urīns tiks nosūtīts uz laboratoriju analīzei.

Intravenoza pielogramma

Rentgena izmeklēšana nierēs, urīnpūslī un urīnizvadkanālos, izmantojot šo metodi, asinīs izmanto krāsu, lai palīdzētu redzēt akmeņus.

Vēdera dobuma datortomogrāfija

Šāda veida datortomogrāfija izmanto rentgenstarus, lai izveidotu vēdera struktūru attēlus, lai meklētu akmeņus nierēs.

Urīna analīze

Šī ir urīna pārbaude laboratorijā, kas var ietvert urīna krāsas un fiziskā izskata apskati, urīna apskati mikroskopā un ķīmisku testu veikšanu noteiktu vielu, piemēram, cistīna, noteikšanai.

Kādas ir cistinūrijas komplikācijas?

Ja cistinūrija netiek pienācīgi ārstēta, tā var būt ārkārtīgi sāpīga un izraisīt nopietnas komplikācijas. Šīs komplikācijas ietver:

• nieru vai urīnpūšļa bojājumi no akmens
• urīnceļu infekcijas
• nieru infekcijas
• urīnizvadkanāla obstrukcija, urētera aizsprostojums, caurule, kas iztukšo urīnu no nierēm urīnpūslī

Kā ārstē cistinūriju? | Ārstēšana

Diētas, zāļu un ķirurģiskas izmaiņas ir iespējas ārstēt akmeņus, kas veidojas cistinūrijas dēļ.

Uztura izmaiņas

Ir pierādīts, ka arī sāls patēriņa samazināšana līdz mazāk nekā 2 gramiem dienā ir noderīga, lai novērstu akmeņu veidošanos, liecina pētījums Eiropas Uroloģijas žurnālā.

PH līdzsvara pielāgošana

Cistīns ir labāk šķīstošs urīnā ar augstāku pH līmeni, kas norāda, cik viela ir skāba vai bāziska. Sārmojošie līdzekļi, piemēram, kālija citrāts vai acetazolamīds, paaugstinās urīna pH līmeni, lai padarītu cistīnu labāk šķīstošu. Dažus sārmojošus medikamentus var iegādāties bez receptes. Pirms jebkāda veida papildinājumu lietošanas jums jākonsultējas ar ārstu.

Zāles

Zāles, kas pazīstamas kā helātus veidojošie līdzekļi, palīdzēs izšķīdināt cistīna kristālus. Šīs zāles darbojas, ķīmiski apvienojoties ar cistīnu, veidojot kompleksu, kas pēc tam var izšķīst urīnā. Piemēri ietver D-penicilamīnu un alfa-merkaptopropionilglicīnu. D-penicilamīns ir efektīvs, taču tam ir daudz blakusparādību.

Sāpju mazināšanai var ordinēt arī pretsāpju zāles, kamēr akmeņi iziet cauri urīnpūslim un iziet no ķermeņa.

Ķirurģija

Ja akmeņi ir ļoti lieli un sāpīgi vai bloķē vienu no caurulēm, kas ved no nierēm, tos var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt. Akmeņu šķelšanai ir daži dažāda veida operācijas. Tās ietver šādas procedūras:

• Ekstrakorporāla šoku viļņu litotripsija (ESWL): Šajā procedūrā tiek izmantoti trieciena viļņi, lai lielus akmeņus sadalītu mazākos gabalos. Tas nav tik efektīvs cistīna akmeņiem kā citiem nierakmeņu veidiem.
• Perkutāna nefrostolitotomija (vai nefrolitotomija): Šī procedūra ietver īpaša instrumenta nodošanu caur ādu un nierēs, lai izņemtu akmeņus vai tos sadalītu.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Cystinuria ir mūža stāvoklis, kuru var efektīvi pārvaldīt ar ārstēšanu. Akmeņi visbiežāk parādās jauniem pieaugušajiem, kas jaunāki par 40 gadiem, un ar vecumu tie var rasties retāk.

Cistinūrija neietekmē citas ķermeņa daļas. Stāvoklis reti izraisa nieru mazspēju. Bieža akmeņu veidošanās, kas izraisa aizsprostojumu, un ķirurģiskās procedūras, kas var būt nepieciešamas, laika gaitā var ietekmēt nieru darbību, norāda Reto slimību tīkls.

Kā var novērst cistinūriju?

Cystinuria nevar novērst, ja abiem vecākiem ir ģenētiskā defekta kopija. Tomēr, dzerot lielu daudzumu ūdens, samazinot sāls patēriņu un lietojot medikamentus, var novērst akmeņu veidošanos nierēs.