Nieru agenesis

Nieru agenesis

Nieru agenesis ir stāvoklis, kad jaundzimušajam trūkst vienas vai abas nieres. Vienpusēja nieru agenēze (URA) ir vienas nieres neesamība. Divpusēja nieru agenēze (BRA) ir abu nieru trūkums.

Abi nieru ageneses veidi katru gadu notiek mazāk nekā 1 procentā no dzimušajiem, liecina Dimes marts. Mazāk nekā 1 no katriem 1000 jaundzimušajiem ir URA. BRA ir daudz retāk sastopama apmēram 1 no katriem 3000 dzimušajiem.

Nieres veic funkcijas, kas nepieciešamas dzīvībai. Veseliem cilvēkiem nieres:

• ražo urīnu, kas no asinīm noņem urīnvielu vai šķidros atkritumus
• saglabāt nātrija, kālija un citu elektrolītu līdzsvaru asinīs
• piegādā hormonu eritropoetīnu, palīdzot sarkano asins šūnu augšanai
• ražo hormonu renīnu, lai palīdzētu regulēt asinsspiedienu
• ražot kalcitriolu, kas pazīstams arī kā D vitamīns, kas palīdz organismam absorbēt kalciju un fosfātus no GI trakta

Ikvienam ir nepieciešama vismaz daļa no vienas nieres, lai izdzīvotu. Bez abām nierēm ķermenis nevar pareizi izvadīt atkritumus vai ūdeni. Šī atkritumu un šķidruma uzkrāšanās var izlīdzināt svarīgu ķīmisko vielu līdzsvaru asinīs un bez ārstēšanas izraisīt nāvi.

Kādas ir nieru ageneses pazīmes un simptomi?

Abi nieru ageneses veidi ir saistīti ar citiem iedzimtiem defektiem, piemēram, problēmām ar:

• plaušas
• dzimumorgāni un urīnceļi
• kuņģī un zarnās
• sirds
• muskuļi un kauli
• acis un ausis

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar URA, var būt pazīmes un simptomi dzimšanas brīdī, bērnībā vai tikai vēlāk dzīvē. Simptomi var būt:

• augsts asinsspiediens
• slikti strādājoša niere
• urīns ar olbaltumvielām vai asinīm
• pietūkums sejā, rokās vai kājās

Zīdaiņi, kas dzimuši ar BRA, ir ļoti slimi un parasti nedzīvo. Viņiem parasti ir atšķirīgas fiziskās īpašības, kas ietver:

• plaši atdalītas acis ar ādas krokām virs plakstiņiem
• ausis, kas ir zemas
• deguns, kas ir nospiests plakans un plats
• mazs zods
• roku un kāju defekti

Šī defektu grupa ir pazīstama kā Potera sindroms. Tas rodas samazināta vai vispār nepietiekama urīna veidošanās rezultātā augļa nierēs. Urīns veido lielu daļu augļa šķidruma, kas ieskauj un aizsargā augli.

Kas ir pakļauts nieru ageneses riskam?

Jaundzimušo nieru ageneses riska faktori, šķiet, ir daudzfaktoriski. Tas nozīmē, ka ģenētiskie, vides un dzīvesveida faktori apvienojas, lai radītu personas risku.

Piemēram, dažos agrīnajos pētījumos mātes diabēts, jaunais mātes vecums un alkohola lietošana grūtniecības laikā ir saistīta ar nieru agenesi. Pavisam nesen pētījumi ir parādījuši, ka grūtnieču aptaukošanās, alkohola lietošana un smēķēšana ir saistīta ar nieru agenēzi. Pārmērīga dzeršana vai vairāk nekā 4 dzērienu lietošana 2 stundu laikā grūtniecības otrajā mēnesī arī palielina risku.

Vides faktori var izraisīt arī nieru defektus, piemēram, nieru agenesi. Piemēram, mātes zāļu lietošana, nelegāla narkotiku lietošana vai toksīnu vai indu iedarbība grūtniecības laikā var būt faktori.

Kas izraisa nieru agenēzi?

Gan URA, gan BRA rodas, ja urētiskais pumpurs, saukts arī par nieru pumpuru, nespēj attīstīties augļa augšanas agrīnā stadijā.

Precīzs nieru ageneses cēlonis jaundzimušajiem nav zināms. Lielākā daļa nieru ageneses gadījumu nav mantoti no vecākiem, kā arī neizriet no mātes uzvedības. Dažus gadījumus tomēr izraisa ģenētiskas mutācijas. Šīs mutācijas tiek nodotas vecākiem, kuriem ir vai nu traucējumi, vai arī tie ir mutācijas gēna nesēji. Pirmsdzemdību pārbaude bieži var palīdzēt noteikt, vai šīs mutācijas ir.

Nieru ageneses diagnosticēšana

Nieru agenesis parasti tiek konstatēts ikdienas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Ja ārsts nosaka BRA jūsu bērnam, viņi var izmantot pirmsdzemdību MRI, lai apstiprinātu abu nieru neesamību.

Ārstēšana un perspektīvas

Lielākajai daļai jaundzimušo ar URA ir maz ierobežojumu un viņi dzīvo normāli. Perspektīva ir atkarīga no atlikušās nieres veselības un citu noviržu klātbūtnes. Lai nesabojātu atlikušās nieres, viņiem, iespējams, būs jāizvairās no kontakta sporta veidiem, kad viņi ir vecāki. Pēc diagnozes noteikšanas jebkura vecuma pacientiem ar URA katru gadu jāpārbauda asinsspiediens, urīns un asinis, lai pārbaudītu nieru darbību.

BRA parasti ir letāla pirmajās jaundzimušo dzīves dienās. Jaundzimušie parasti mirst no nepietiekami attīstītām plaušām neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr daži jaundzimušie ar BRA izdzīvo. Lai veiktu trūkstošo nieru darbību, viņiem jāveic ilgstoša dialīze. Dialīze ir ārstēšana, kas filtrē un attīra asinis, izmantojot mašīnu. Tas palīdz uzturēt jūsu ķermeni līdzsvarā, kad nieres nevar paveikt savu darbu.

Faktori, piemēram, plaušu attīstība un vispārējā veselība, nosaka šīs ārstēšanas panākumus. Mērķis ir uzturēt šos zīdaiņus dzīvus ar dialīzi un citām ārstēšanas metodēm, līdz viņi kļūst pietiekami spēcīgi, lai viņiem varētu veikt nieru transplantāciju.

Profilakse

Tā kā precīzs URA un BRA cēlonis nav zināms, profilakse nav iespējama. Ģenētiskos faktorus nevar mainīt. Pirmsdzemdību konsultācijas potenciālajiem vecākiem var palīdzēt izprast bērna piedzimšanas riskus ar nieru agenesi.

Sievietes var samazināt nieru ageneses risku, samazinot iespējamo vides faktoru iedarbību pirms grūtniecības un grūtniecības laikā. Tie ietver alkohola un noteiktu zāļu lietošanu, kas var ietekmēt nieru attīstību.

Līdzņemšana

Nieru ageneses cēlonis nav zināms. Šo iedzimto defektu dažreiz izraisa mutācijas gēni, ko vecāki nodod mazulim. Ja ģimenes anamnēzē ir nieru agenēze, apsveriet pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, lai noteiktu mazuļa risku. Zīdaiņi, kas dzimuši ar vienu nieri, parasti izdzīvo un dzīvo salīdzinoši normālu dzīvi, ar medicīnisko palīdzību un ārstēšanu. Zīdaiņi, kas dzimuši bez nierēm, parasti neizdzīvo. Tiem, kas patiešām izdzīvo, būs nepieciešama ilgstoša dialīze.