Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija (SCA), ko dažkārt dēvē par sirpjveida šūnu slimību, ir asins slimība, kuras dēļ jūsu ķermenis veido neparastu hemoglobīna formu, ko sauc par hemoglobīnu S. Hemoglobīns pārnēsā skābekli un ir atrodams sarkanajās asins šūnās (RBC).
Kaut arī RBC parasti ir apaļi, hemoglobīna S dēļ tie ir C formas, padarot tos līdzīgus sirpim. Šī forma padara tos stingrākus, neļaujot tiem saliekties un saliekties, pārvietojoties pa asinsvadiem.
Tā rezultātā viņi var iestrēgt un bloķēt asins plūsmu caur asinsvadiem. Tas var izraisīt daudz sāpju un ilgstoši ietekmēt jūsu orgānus.
Hemoglobīns S arī sadalās ātrāk un nespēj pārvadāt tik daudz skābekļa kā tipiskais hemoglobīns. Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar SCA ir zemāks skābekļa līmenis un mazāk RBC. Abi šie var izraisīt dažādas komplikācijas.
Vai SCA ir novēršama?
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru cilvēki piedzimst, tas nozīmē, ka nav iespējas to “noķert” no kāda cita. Tomēr, lai to varētu lietot jūsu bērns, jums nav jābūt SCA.
Ja jums ir SCA, tas nozīmē, ka jūs mantojāt divus sirpjveida šūnu gēnus - vienu no savas mātes un otru no sava tēva. Ja jums nav SCA, bet jūsu ģimenē ir citi cilvēki, iespējams, esat mantojis tikai vienu sirpjveida šūnu gēnu. Tas ir pazīstams kā sirpjveida šūnu pazīme (SCT). Cilvēkiem ar SCT ir tikai viens sirpjveida šūnu gēns.
Kaut arī SCT neizraisa nekādus simptomus vai veselības problēmas, tas palielina jūsu bērna SCA izredzes. Piemēram, ja jūsu partnerim ir vai nu SCA, vai SCT, jūsu bērns varētu mantot divus sirpjveida šūnu gēnus, izraisot SCA.
Bet kā jūs zināt, vai jums ir sirpjveida šūnu gēns? Un kā ar jūsu partnera gēniem? Tur nāk asins analīzes un ģenētiskais konsultants.
Kā es varu zināt, vai man ir gēns?
Ar vienkāršu asins analīzi var uzzināt, vai jums ir sirpjveida šūnu gēns. Ārsts paņem nelielu daudzumu asiņu no vēnas un analizē to laboratorijā. Viņi meklēs hemoglobīna S klātbūtni, kas ir neparasta hemoglobīna forma, kas iesaistīta SCA.
Ja ir hemoglobīns S, tas nozīmē, ka jums ir vai nu SCA, vai SCT. Lai apstiprinātu, kurš no jums ir, ārsts veiks citu asins analīzi, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi. Šis tests atdala dažādus hemoglobīna veidus no neliela asiņu parauga.
Ja viņi redz tikai hemoglobīnu S, jums ir SCA. Bet, ja viņi redz gan hemoglobīnu S, gan tipisko hemoglobīnu, jums ir SCT.
Ja jums ir kāda veida SCA ģimenes anamnēze un plānojat iegūt bērnus, šis vienkāršais tests var palīdzēt labāk izprast jūsu iespējas nodot gēnu. Sirpjveida šūnu gēns ir biežāk sastopams arī noteiktās populācijās.
Saskaņā ar Slimību kontroles centru datiem SCT visbiežāk sastopama afroamerikāņu vidū. Tas biežāk sastopams arī cilvēkiem ar senčiem no:
- Subsahāras Āfrika
- Dienvidamerika
- Centrālamerika
- Karību
- Saūda Arābija
- Indija
- Vidusjūras valstis, piemēram, Itālija, Grieķija un Turcija
Ja neesat pārliecināts par savu ģimenes vēsturi, bet domājat, ka varētu iekļauties kādā no šīm grupām, apsveriet iespēju veikt asins analīzi, lai pārliecinātos.
Vai ir kāds veids, kā pārliecināties, ka es nepārnēsāšu gēnu?
Ģenētika ir sarežģīta tēma. Pat ja jūs un jūsu partneris tiek pārbaudīts un tiek konstatēts, ka jums ir gēns, ko tas patiesībā nozīmē jūsu nākamajiem bērniem? Vai joprojām ir droši radīt bērnus? Vai jums vajadzētu apsvērt citas iespējas, piemēram, adopciju?
Ģenētiskais konsultants var palīdzēt orientēties gan asins analīžu rezultātos, gan jautājumos, kas rodas pēc tam. Aplūkojot gan jūsu, gan jūsu partnera testu rezultātus, viņi var sniegt precīzāku informāciju par jūsu bērna izredzes iegūt SCT vai SCA.
Uzzināt, ka visiem nākamajiem bērniem ar jūsu partneri varētu būt SCA, var būt arī grūti apstrādāt. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt orientēties šajās emocijās un apsvērt visas jums pieejamās iespējas.
Ja jūs dzīvojat Amerikas Savienotajās Valstīs vai Kanādā, Nacionālajai ģenētisko konsultantu biedrībai ir rīks, kas palīdzēs jums atrast ģenētisko konsultantu jūsu reģionā.
Apakšējā līnija
SCA ir iedzimts stāvoklis, kuru dēļ to ir grūti novērst. Bet, ja jums ir bažas par bērnu ar SCA, varat veikt dažas darbības, lai nodrošinātu, ka viņiem nebūs SCA. Atcerieties, ka bērni pārmanto gēnus no abiem partneriem, tāpēc pārliecinieties, ka arī jūsu partneris veic šīs darbības.
