Kas ir hemohromatoze?
Hemohromatoze ir veselības stāvoklis, kad organismā uzkrājas pārāk daudz dzelzs. Var rasties nopietnas veselības problēmas, jo jūsu ķermenis nespēj novērst lieko dzelzs daudzumu.
Pārpalikums dzelzs uzkrājas jūsu:
- aknas
- āda
- sirds
- aizkuņģa dziedzeris
- locītavas
- hipofīze
Šī dzelzs uzkrāšanās var izraisīt audu un orgānu bojājumus.
Kādi ir hemohromatozes simptomi?
Daudziem cilvēkiem ar hemohromatozi nav pamanāmu simptomu. Ja simptomi pastāv, indivīdiem tie var atšķirties.
Daži bieži sastopami simptomi ir:
- nogurums un nespēks
- svara zudums
- zems dzimumtieksme
- sāpes vēderā
- bronzas vai pelēkas ādas krāsa
- locītavu sāpes
Kas izraisa hemohromatozi?
Divas hemohromatozes formas ir primāras un sekundāras.
Primārā hemohromatoze
Primārā hemohromatoze, kas pazīstama arī kā iedzimta hemohromatoze, parasti rodas no ģenētiskiem faktoriem.
HFE gēns jeb hemohromatozes gēns kontrolē, cik daudz dzelzs jūs absorbējat no pārtikas. Tas dzīvo uz 6. hromosomas īsās rokas. Divas visbiežāk sastopamās šī gēna mutācijas ir C28Y un H63D.
Parasti persona ar iedzimtu hemohromatozi no katra vecāka manto bojātā gēna kopiju. Tomēr ne visiem, kas pārmanto gēnus, slimība attīstās. Pētnieki pēta, kāpēc dažiem cilvēkiem ir dzelzs pārslodzes simptomi, bet citiem nav.
Amerikas Savienotajās Valstīs šāds stāvoklis ir aptuveni 1 no 300 baltajiem cilvēkiem, kas nav Hispanic cilvēki. Daudzi neapzinās, ka viņiem tas ir. Komplikācijas biežāk rodas vīriešiem un cilvēkiem ar citām medicīniskām problēmām, piemēram, diabētu vai aknu slimībām.
Sievietēm simptomi var parādīties tikai pēc menopauzes. Tas notiek tāpēc, ka menstruācijām ir tendence samazināt dzelzs līmeni asinīs.Pēc menstruāciju pārtraukšanas līmenis var palielināties.
Sekundārā hemohromatoze
Sekundārā hemohromatoze rodas, ja dzelzs uzkrāšanās rodas no cita veselības stāvokļa, piemēram, eritropoētiskās hemohromatozes. Šajā slimībā sarkanās asins šūnas organismā izdala pārāk daudz dzelzs, jo tās ir pārāk trauslas.
Citi sekundārās hemohromatozes riska faktori ir:
- atkarība no alkohola
- ģimenes anamnēzē ir cukura diabēts, sirds slimības vai aknu slimības
- ņemot dzelzs vai C vitamīna piedevas, kas var palielināt dzelzs daudzumu organismā
- biežas asins pārliešanas
Hemohromatozes diagnosticēšana
Ārsts:
- jautājiet par simptomiem
- jautājiet par jebkurām piedevām, kuras varat lietot
- jautājiet par personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi
- veikt fizisko eksāmenu
- iesakiet dažus testus
Simptomi var atgādināt daudzu citu apstākļu simptomus, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu. Lai apstiprinātu diagnozi, var būt nepieciešami vairāki testi.
Asins analīzes
Asins analīze, piemēram, seruma transferīna piesātinājuma (TS) tests, var noteikt dzelzs līmeni. TS tests nosaka, cik daudz dzelzs ir saistīts ar olbaltumvielu transferīnu, kas satur dzelzi jūsu asinīs.
Asins analīze var arī sniegt priekšstatu par jūsu aknu darbību.
Ģenētiskā pārbaude
DNS testēšana var parādīt, vai cilvēkam ir ģenētiskas izmaiņas, kas var izraisīt hemohromatozi. Ja ģimenes anamnēzē ir hemohromatoze, DNS pārbaude var būt noderīga tiem, kas plāno dibināt ģimeni.
Pārbaudei veselības aprūpes speciālists var ņemt asinis vai izmantot tamponu, lai savāktu šūnas no mutes.
Aknu biopsija
Aknas ir galvenā vieta, kur ķermenis uzglabā dzelzi. Parasti tas ir viens no pirmajiem orgāniem, ko bojā dzelzs uzkrāšanās.
Aknu biopsija var parādīt, vai aknās ir pārāk daudz dzelzs vai ir aknu bojājumi. Ārsts noņems nelielu audu gabalu no aknām, lai veiktu testēšanu laboratorijā.
MRI testi
MRI skenēšana un citi neinvazīvi testi var arī izmērīt dzelzs līmeni organismā. Aknu biopsijas vietā ārsts var ieteikt MRI testu.
Kā ārstē hemohromatozi?
Ārstēšana ir pieejama augsta dzelzs līmeņa kontrolei.
Flebotomija
Galvenā medicīniskā terapija ir flebotomija. Tas ietver asiņu un dzelzs ņemšanu no ķermeņa. Veselības aprūpes speciālists ievieto adatu vēnā, un asinis plūst somā, piemēram, ziedojot asinis.
Sākumā vienu vai divas reizes nedēļā tiks noņemta apmēram 1 pinte asiņu. Kad dzelzs līmenis normalizējas, jums var būt nepieciešama ārstēšana ik pēc 2 līdz 4 mēnešiem.
Helāts
Vēl viena iespēja ir helātu veidošana. Šī ir attīstoša terapija, kas var palīdzēt pārvaldīt dzelzs līmeni, taču tā ir dārga un nav pirmās izvēles ārstēšanas iespēja.
Ārsts var injicēt zāles vai dot jums tabletes. Helāts palīdz organismam izvadīt lieko dzelzi urīnā un izkārnījumos.
Tomēr var būt blakusparādības, piemēram, sāpes injekcijas vietā un gripai līdzīgi simptomi.
Helāts var būt piemērots cilvēkiem ar sirds komplikācijām vai citām kontrindikācijām flebotomijai.
Kādas komplikācijas ir saistītas ar hemohromatozi?
Komplikācijas var rasties orgānos, kas uzglabā lieko dzelzi. Personai ar hemohromatozi var būt lielāks risks:
- aknu bojājumi, dažos gadījumos nepieciešama aknu transplantācija
- aizkuņģa dziedzera bojājumi, kas izraisa diabētu
- locītavu bojājumi un sāpes, piemēram, artrīts
- sirds problēmas, ieskaitot neregulāru sirdsdarbību un sirds mazspēju
- ādas krāsas izmaiņas
- virsnieru dziedzeru bojājumi
- reproduktīvās sistēmas problēmas, piemēram, erektilā disfunkcija un menstruāciju traucējumi
Agrīna ārstēšana un dzelzs līmeņa aktīva pārvaldība un uzraudzība var palīdzēt izvairīties no komplikācijām.
Dzīvesveida pasākumi
Pasākumi, kas var palīdzēt jums pārvaldīt savu veselību ar hemohromatozi, ir šādi:
- veicot ikgadējas asins analīzes dzelzs līmeņa kontrolei
- izvairoties no multivitamīniem, C vitamīna piedevām un dzelzs piedevām
- izvairīšanās no alkohola, kas var izraisīt papildu aknu bojājumus
- rūpējoties par infekciju novēršanu, piemēram, veicot regulāras vakcinācijas un ievērojot labu higiēnas praksi
- uzturēt dzelzs līmeņa žurnālu, lai uzraudzītu izmaiņas
- ievērojot visus ārsta norādījumus un apmeklējot visas tikšanās
- sazinieties ar savu ārstu, ja simptomi pasliktinās vai mainās
- jautājiet savam ārstam par konsultēšanu, ja simptomi ietekmē jūsu dzīves kvalitāti
Outlook
Hemohromatozes izredzes atšķiras. Ja persona saņem ārstēšanu pirms orgānu bojājumu rašanās, ārstēšana var uzlabot izredzes.
Ārstēšana var novērst turpmākus bojājumus un novērst visus jau esošos bojājumus. Ar agrīnu ārstēšanu pastāv lielas iespējas normālam dzīves ilgumam.