Vilsona slimība

Kas ir Vilsona slimība?

Vilsona slimība, kas pazīstama arī kā hepatolentikulāra deģenerācija un progresējoša lēcveidīga deģenerācija, ir rets ģenētisks traucējums, kas organismā izraisa saindēšanos ar varu. Tas ietekmē apmēram 1 no 30 000 cilvēkiem visā pasaulē.

Veselā ķermenī aknas filtrē lieko varu un izdalās caur urīnu. Ar Vilsona slimību aknas nevar pareizi noņemt papildu varu. Tad papildu varš uzkrājas tādos orgānos kā smadzenes, aknas un acis.

Agrīna diagnostika ir izšķiroša, lai apturētu Vilsona slimības progresēšanu. Ārstēšana var ietvert zāļu lietošanu vai aknu transplantāciju. Ārstēšanas aizkavēšana vai nesaņemšana var izraisīt aknu mazspēju, smadzeņu bojājumus vai citus dzīvībai bīstamus apstākļus.

Konsultējieties ar savu ārstu, ja jūsu ģimenē ir bijusi Vilsona slimība. Daudzi cilvēki ar šo stāvokli dzīvo normālu, veselīgu dzīvi.

Vilsona slimības pazīmes un simptomi

Vilsona slimības pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi, atkarībā no tā, kurš orgāns tiek ietekmēts. Tos var sajaukt ar citām slimībām vai apstākļiem. Vilsona slimību var noteikt tikai ārsts un veicot diagnostikas testus.

Ar aknām saistīts

Šie simptomi var liecināt par vara uzkrāšanos aknās:

• vājums
• jūsties nogurušam
• svara zudums
• slikta dūša
• vemšana
• apetītes zudums
• nieze
• dzelte vai ādas dzeltenība
• tūska vai kāju un vēdera pietūkums
• sāpes vai vēdera uzpūšanās vēderā
• zirnekļa angiomas vai redzami zariem līdzīgi asinsvadi uz ādas
• muskuļu krampji

Daudzi no šiem simptomiem, piemēram, dzelte un tūska, ir vienādi citiem apstākļiem, piemēram, aknu un nieru mazspējai. Pirms apstiprina Vilsona slimības diagnozi, ārsts veiks vairākus testus.

Neiroloģisks

Vara uzkrāšanās smadzenēs var izraisīt šādus simptomus:

• atmiņas, runas vai redzes traucējumi
• nenormāla staigāšana
• migrēnas
• dūla
• bezmiegs
• neveiklība ar rokām
• personības izmaiņas
• garastāvokļa izmaiņas
• depresija
• problēmas skolā

Progresīvos posmos šie simptomi var būt muskuļu spazmas, krampji un muskuļu sāpes kustības laikā.

Kayser-Fleischer gredzeni un saulespuķu katarakta

Jūsu ārsts pārbaudīs arī, vai acīs nav Kayser-Fleischer (K-F) gredzenu un saulespuķu kataraktas. K-F gredzeni ir patoloģiski zeltaini brūnas krāsas izmaiņas acīs, ko izraisa vara pārpalikuma nogulsnes. K-F gredzeni parādās apmēram 97 procentiem cilvēku ar Vilsona slimību.

Saulespuķu katarakta parādās 1 no 5 cilvēkiem ar Vilsona slimību. Tas ir atšķirīgs daudzkrāsains centrs ar spieķiem, kas izstaro uz āru.

Citi simptomi

Vara uzkrāšanās citos orgānos var izraisīt:

• zilgana nokrāsa naglās
• nierakmeņi
• priekšlaicīga osteoporoze vai kaulu blīvuma trūkums
• artrīts
• menstruālā cikla pārkāpumi
• zems asinsspiediens

Kāds ir Vilsona slimības cēlonis un kurš ir pakļauts riskam?

Mutācija ATP7B gēns, kas kodē vara transportēšanu, izraisa Vilsona slimību. Lai saslimtu ar Vilsona slimību, jums ir jāpārmanto gēns no abiem vecākiem. Tas var nozīmēt, ka vienam no jūsu vecākiem ir stāvoklis vai viņš pārnēsā gēnu.

Gēns var izlaist paaudzi, tāpēc jūs varētu vēlēties meklēt vairāk nekā vecāki vai veikt ģenētisko testu.

Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība?

Vilsona slimību ārstiem sākotnēji var būt grūti diagnosticēt. Simptomi ir līdzīgi citiem veselības jautājumiem, piemēram, saindēšanās ar smagajiem metāliem, C hepatīts un cerebrālā trieka.

Dažreiz ārsts varēs izslēgt Vilsona slimību, tiklīdz parādās neiroloģiski simptomi un nav redzams K-F gredzens. Bet tas ne vienmēr notiek cilvēkiem ar aknām raksturīgiem simptomiem vai bez citiem simptomiem.

Ārsts jautās par jūsu simptomiem un lūgs jūsu ģimenes anamnēzi. Viņi arī izmantos dažādus testus, lai meklētu vara uzkrāšanās radītos bojājumus.

Fiziskais eksāmens

Fiziskā laikā ārsts:

• pārbaudīt savu ķermeni
• klausieties skaņas vēderā
• pārbaudiet acis spilgtā gaismā, vai nav K-F gredzenu vai saulespuķu kataraktu
• pārbauda jūsu motoriku un atmiņas prasmes

Laboratorijas testi

Asins analīzēm ārsts ņems paraugus un tos analizēs laboratorijā, lai pārbaudītu:

• aknu enzīmu novirzes
• vara līmenis asinīs
• zemāks ceruloplazmīna līmenis, olbaltumviela, kas vara pārnes caur asinīm
• mutācijas gēns, ko sauc arī par ģenētisko testēšanu
• zems cukura līmenis asinīs

Ārsts var arī lūgt 24 stundas savākt urīnu, lai meklētu vara uzkrāšanos.

Kas ir keruloplazmīna tests? »

Attēlu testi

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un datorizētās tomogrāfijas (CT) skenēšana var palīdzēt parādīt smadzeņu patoloģijas, īpaši, ja Jums ir neiroloģiski simptomi. Šie atklājumi nevar diagnosticēt stāvokli, bet tie var palīdzēt noteikt diagnozi vai stāvokļa progresēšanu.

Jūsu ārsts meklēs vājus smadzeņu cilmes signālus un smadzeņu un aknu bojājumus.

Aknu biopsija

Jūsu ārsts var ieteikt aknu biopsiju, lai meklētu bojājuma pazīmes un augstu vara līmeni. Ja piekrītat šai procedūrai, jums var būt nepieciešams pārtraukt noteiktu zāļu lietošanu un iepriekš astoņas stundas ātri.

Pirms adatas ievietošanas audu parauga ņemšanai ārsts pielietos vietējo anestēziju. Ja nepieciešams, varat lūgt nomierinošus līdzekļus un pretsāpju zāles. Pirms doties mājās, jums divas stundas jāguļ uz sāniem un jāgaida vēl divas līdz četras stundas.

Ja ārsts konstatē Vilsona slimības klātbūtni, viņš var ieteikt arī jūsu brāļiem un māsām veikt ģenētisko testu. Tas var palīdzēt noteikt, vai jums vai citiem jūsu ģimenes locekļiem ir risks nodot Vilsona slimību.

Iespējams, vēlēsities apsvērt arī jaundzimušā skrīningu nākotnē, ja esat grūtniece un Jums ir Vilsona slimība.

Kā tiek ārstēta Vilsona slimība?

Veiksmīga Vilsona slimības ārstēšana ir atkarīga no laika, nevis medikamentiem. Ārstēšana bieži notiek trīs posmos, un tai vajadzētu ilgt visu mūžu. Ja persona pārtrauc zāļu lietošanu, varš atkal var atjaunoties.

Pirmais posms

Pirmais ārstēšanas veids ir liekā vara noņemšana no ķermeņa, izmantojot helātu terapiju. Helātus veidojošie līdzekļi ietver tādas zāles kā d-penicilamīns un trientīns vai Syprine. Šīs zāles noņems papildu varu no jūsu orgāniem un atbrīvos to asinīs. Pēc tam jūsu nieres filtrēs varu urīnā.

Trientīnam ir mazāk ziņoto blakusparādību nekā d-penicilamīnam. Iespējamās d-penicilamīna blakusparādības ir:

• drudzis
• izsitumi
• nieru problēmas
• kaulu smadzeņu problēmas

Ja esat grūtniece, ārsts piešķirs mazāku helātu radošo zāļu devu, jo tās var izraisīt iedzimtus defektus.

Otrais posms

Otrā posma mērķis ir uzturēt normālu vara līmeni pēc noņemšanas. Jūsu ārsts izrakstīs cinku vai tetratiomolibdātu, ja esat pabeidzis pirmo ārstēšanu vai jums nav simptomu, bet ir Vilsona slimība.

Cinks, ko lieto iekšķīgi kā sāļus vai acetātu (Galzin), neļauj organismam absorbēt varu no pārtikas produktiem. Jums var būt nedaudz kuņģa darbības traucējumi, lietojot cinku. Bērni ar Vilsona slimību, bet bez simptomiem var vēlēties lietot cinku, lai novērstu stāvokļa pasliktināšanos vai palēninātu tā progresu.

Trešais posms

Pēc tam, kad simptomi uzlabojas un vara līmenis ir normāls, jūs vēlaties koncentrēties uz ilgtermiņa uzturošo terapiju. Tas ietver cinka vai helātu terapijas turpināšanu un regulāru vara līmeņa uzraudzību.

Varat arī pārvaldīt vara līmeni, izvairoties no pārtikas produktiem ar augstu līmeni, piemēram:

• žāvēti augļi
• aknas
• sēnes
• rieksti
• gliemenes
• šokolāde
• multivitamīni

Iespējams, vēlēsities arī pārbaudīt ūdens līmeni mājās. Ūdenī var būt papildu varš, ja jūsu mājās ir vara caurules.

Zāles var ilgt no četriem līdz sešiem mēnešiem, līdz tās iedarbojas uz cilvēku, kuram ir simptomi. Ja persona nereaģē uz šīm ārstēšanas metodēm, viņiem var būt nepieciešama aknu transplantācija. Veiksmīga aknu transplantācija var izārstēt Vilsona slimību. Aknu transplantācijas panākumu līmenis pēc gada ir 85 procenti.

Kā sagatavoties aknu biopsijai »

Klīniskie pētījumi

Dažos medicīnas centros ir veikti klīniski pētījumi par jaunu zāļu nosaukumu WTX101. Wilson Theraputics izstrādāja šīs zāles Vilsona slimības ārstēšanai. Tajā ir ķīmiska viela ar nosaukumu tetratiomolibdāts, kas neļauj ķermenim absorbēt varu. Tas ir izrādījies efektīvs cilvēkiem Vilsona slimības sākuma stadijā, īpaši cilvēkiem ar neiroloģiskiem simptomiem. Noklikšķiniet šeit, lai atrastu vairāk informācijas par centru jūsu reģionā.

Kāda ir Vilsona slimības perspektīva?

Jo agrāk jūs uzzināsiet, vai jums ir Vilsona slimības gēns, jo labākas ir jūsu prognozes. Vilsona slimība, ja to neārstē, var attīstīties aknu mazspējā un smadzeņu bojājumos.

Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst neiroloģiskos jautājumus un aknu bojājumus. Ārstēšana vēlākā posmā var novērst turpmāku slimības progresēšanu, taču tas ne vienmēr atjaunos bojājumus. Cilvēkiem, kas atrodas attīstības stadijā, dzīves laikā var nākties iemācīties pārvaldīt simptomus.

Vai jūs varat novērst Vilsona slimību?

Vilsona slimība ir iedzimts gēns, ko vecāki nodod saviem bērniem. Ja vecākiem ir bērns ar Vilsona slimību, viņiem potenciāli varētu būt arī citi bērni ar šo slimību.

Lai gan jūs nevarat novērst Vilsona slimību, jūs varat aizkavēt vai palēnināt stāvokļa rašanos. Ja jūs agri uzzināsiet, ka Jums ir Vilsona slimība, iespējams, varēsiet novērst simptomu parādīšanos, lietojot tādas zāles kā cinks. Ģenētiskais speciālists var palīdzēt vecākiem noteikt viņu iespējamo risku pārnest Vilsona slimību saviem bērniem.

Nākamie soļi

Veiciet tikšanos ar ārstu, ja jums vai kādam pazīstamam cilvēkam var būt Vilsona slimība vai ir aknu mazspējas simptomi. Lielākais šī stāvokļa rādītājs ir ģimenes vēsture, taču mutācijas gēns var izlaist paaudzi. Varat lūgt ģenētisko testu kopā ar citiem testiem, kurus ārsts plānos noteikt.

Jūs vēlaties nekavējoties sākt ārstēšanu, ja saņemat Vilsona slimības diagnozi. Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst vai aizkavēt stāvokli, īpaši, ja jums vēl nav simptomu. Medikamenti ietver helātus veidojošus līdzekļus un cinku, un to darbība var ilgt līdz sešiem mēnešiem. Pat pēc tam, kad vara līmenis normalizējas, jums jāturpina lietot zāles, jo Vilsona slimība ir visa mūža garumā.