Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa vājumu. Tas ietekmē muguras smadzeņu motoros neironus, kā rezultātā kustībām izmantotie muskuļi ir vāji. Vairumā SMA gadījumu pazīmes un simptomi ir piedzimšanas brīdī vai parādās pirmajos 2 dzīves gados.
Ja jūsu mazulim ir SMA, tas ierobežos viņu muskuļu spēku un spēju pārvietoties. Jūsu mazulim var būt arī grūti elpot, norīt un barot.
Veltiet laiku, lai uzzinātu par to, kā SMA var ietekmēt jūsu bērnu, kā arī par dažām ārstēšanas iespējām, kas pieejamas šī stāvokļa pārvaldīšanai.
SMA veidi un simptomi
SMA tiek klasificēts piecos veidos, pamatojoties uz simptomu parādīšanās vecumu un stāvokļa smagumu. Visi SMA veidi ir progresīvi, kas nozīmē, ka ar laiku tie mēdz pasliktināties.
0 tips
0 tipa SMA ir retākais un smagākais veids.
Kad zīdainim ir 0 tipa SMA, stāvoklis var tikt atklāts pirms viņa piedzimšanas, kamēr viņš vēl attīstās dzemdē.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 0 tipa SMA, ir ārkārtīgi vāji muskuļi, ieskaitot vājus elpošanas muskuļus. Viņiem bieži ir apgrūtināta elpošana.
Lielākā daļa zīdaiņu, kas dzimuši ar 0 tipa SMA, neizdzīvo ilgāk par 6 mēnešiem.
1. tips
1. tipa SMA ir pazīstama arī kā Werdnig-Hoffmann slimība vai zīdaiņa vecuma SMA. Tas ir visizplatītākais SMA veids, norāda Nacionālie veselības institūti (NIH).
Kad bērnam ir 1. tipa SMA, viņiem, iespējams, parādīsies stāvokļa pazīmes un simptomi piedzimstot vai 6 mēnešu laikā pēc piedzimšanas.
Bērni ar 1. tipa SMA parasti nevar kontrolēt galvas kustības, apgāzties vai sēdēt bez palīdzības. Jūsu bērnam var būt arī grūtības zīst vai norīt.
Bērniem ar 1. tipa SMA mēdz būt arī vāji elpošanas muskuļi un patoloģiskas formas krūtis. Tas var izraisīt nopietnas elpošanas grūtības.
Daudzi bērni ar šāda veida SMA neizdzīvo agrīnā bērnībā. Tomēr jaunas mērķtiecīgas terapijas var palīdzēt uzlabot šo bērnu izredzes.
2. tips
2. tipa SMA ir pazīstama arī kā Dubowitz slimība vai starpposma SMA.
Ja jūsu bērnam ir 2. tipa SMA, stāvokļa pazīmes un simptomi, visticamāk, parādīsies vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem.
Bērni ar 2. tipa SMA parasti iemācās sēdēt paši. Tomēr viņu muskuļu spēks un kustību spējas laika gaitā mēdz samazināties. Galu galā viņiem bieži nepieciešams lielāks atbalsts, lai sēdētu.
Bērni ar šāda veida SMA parasti nevar iemācīties stāvēt vai staigāt bez atbalsta. Viņiem bieži rodas arī citi simptomi vai komplikācijas, piemēram, trīce rokās, neparasts mugurkaula izliekums un elpošanas grūtības.
Daudzi bērni ar 2. tipa SMA izdzīvo 20-30 gadu vecumā.
3. un 4. tips
Dažos gadījumos bērni piedzimst ar tādiem SMA veidiem, kas nerada pamanāmus simptomus tikai vēlāk dzīvē.
3. tipa SMA ir pazīstama arī kā Kugelberg-Welander slimība vai viegla SMA. Parasti tas parādās pēc 18 mēnešu vecuma.
4. tipa SMA sauc arī par pusaudžu vai pieaugušo vecuma SMA. Tas parādās pēc bērnības un mēdz izraisīt tikai vieglus vai vidēji smagus simptomus.
Bērniem un pieaugušajiem ar 3. vai 4. tipa SMA var būt grūtības staigāt vai veikt citas kustības, taču viņiem parasti ir normāls dzīves ilgums.
SMA cēloņi
SMA izraisa mutācijas SMN1 gēns. Stāvokļa veidu un smagumu ietekmē arī slimības skaits un kopijas SMN2 gēns, kas ir zīdainim.
Lai attīstītu SMA, jūsu mazulim jābūt divām ietekmētajām SMN1 gēns. Vairumā gadījumu zīdaiņi no katra vecāka manto vienu skarto gēna kopiju.
The SMN1 un SMN2 gēni dod norādījumus ķermenim, kā ražot olbaltumvielu tipu, kas pazīstams kā izdzīvošanas motoro neironu (SMN) proteīns. SMN olbaltumviela ir būtiska motoro neironu veselībai - nervu šūnu tipam, kas nodod smadzeņu un muguras smadzeņu signālus muskuļiem.
Ja jūsu mazulim ir SMA, viņu ķermenis nespēj pareizi ražot SMN olbaltumvielas. Tas izraisa viņu ķermeņa motoro neironu nāvi. Tā rezultātā viņu ķermenis nevar pareizi nosūtīt motora signālus no muguras smadzenēm uz muskuļiem, kas noved pie muskuļu vājuma un galu galā izraisa muskuļu iztukšošanos lietošanas trūkuma dēļ.
SMA diagnostika
Ja jūsu bērnam ir SMA pazīmes vai simptomi, ārsts var pasūtīt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli. Tas palīdzēs viņu ārstam uzzināt, vai jūsu bērna simptomus izraisa SMA vai citi traucējumi.
Dažos gadījumos ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli, tiek konstatētas pirms simptomu parādīšanās. Ja jums vai jūsu partnerim ir bijusi SMA ģimenes anamnēze, ārsts var ieteikt jūsu bērnam veikt ģenētisko testēšanu, pat ja jūsu bērns šķiet vesels. Ja jūsu bērnam ir pozitīvas ģenētisko mutāciju pārbaudes, ārsts var ieteikt sākt tūlītēju SMA ārstēšanu.
Papildus ģenētiskajai pārbaudei ārsts var pasūtīt muskuļu biopsiju, lai pārbaudītu, vai bērna muskuļos nav muskuļu slimības pazīmju. Viņi var arī pasūtīt elektromiogrammu (EMG), testu, kas ļauj izmērīt muskuļu elektrisko aktivitāti.
SMA ārstēšana
Pašlaik nav zināms SMA līdzeklis. Tomēr ir pieejamas vairākas ārstēšanas metodes, kas palīdz palēnināt slimības progresēšanu, mazināt simptomus un pārvaldīt iespējamās komplikācijas.
Lai sniegtu atbalstu, kas nepieciešams jūsu mazulim, viņa ārstam vajadzētu palīdzēt jums izveidot daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komandu. Regulāras pārbaudes ar šīs komandas locekļiem ir būtiskas, lai pārvaldītu jūsu bērna stāvokli.
Ieteicamā ārstēšanas plāna ietvaros jūsu bērna veselības komanda var ieteikt vienu vai vairākus no šiem veidiem:
- Mērķtiecīga terapija. Lai palīdzētu palēnināt vai ierobežot SMA progresēšanu, bērna ārsts var izrakstīt un ievadīt injicējamos medikamentus nusinersen (Spinraza) vai onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Šīs zāles ir vērstas uz slimības cēloņiem.
- Elpošanas terapija. Lai palīdzētu mazulim elpot, viņu veselības komanda var noteikt krūšu kurvja fizioterapiju, mehānisko ventilāciju vai citas elpošanas procedūras.
- Uztura terapija. Lai palīdzētu jūsu mazulim iegūt barības vielas un kalorijas, kas nepieciešamas augšanai, ārsts vai diētas ārsts var ieteikt uztura bagātinātājus vai barošanu ar caurulīti.
- Muskuļu un locītavu terapija. Lai palīdzētu izstiept muskuļus un locītavas, jūsu bērna veselības komanda var noteikt fizikālās terapijas vingrinājumus. Viņi var arī ieteikt izmantot šinas, bikšturus vai citas ierīces, lai atbalstītu veselīgu stāju un locītavu pozicionēšanu.
- Zāles. Lai ārstētu gastroezofageālā refluksa, aizcietējumus vai citas iespējamas SMA komplikācijas, jūsu bērna veselības komanda var izrakstīt vienu vai vairākus medikamentus.
Jūsu bērnam kļūstot vecākam, iespējams, mainīsies arī viņu ārstēšanas vajadzības. Piemēram, ja viņiem ir smagas mugurkaula vai gūžas locītavas deformācijas, viņiem var būt nepieciešama operācija vēlākā bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Ja jums ir emocionāli grūti tikt galā ar mazuļa stāvokli, informējiet par to savu ārstu. Viņi var ieteikt konsultācijas vai citus atbalsta pakalpojumus.
Īpašs bērnu aprīkojums
Jūsu mazuļa fizioterapeits, ergoterapeits vai citi viņu veselības komandas locekļi var mudināt jūs ieguldīt īpašā aprīkojumā, lai palīdzētu viņiem rūpēties.
Piemēram, viņi var ieteikt:
- vieglas rotaļlietas
- īpašs vannas aprīkojums
- pielāgotas bērnu gultiņas un ratiņi
- veidoti spilveni vai citas sēdekļu sistēmas un stājas balsti
Ģenētiskā konsultēšana
Ja kādam no jūsu ģimenes vai jūsu partnera ģimenes ir SMA, ārsts var mudināt jūs un jūsu partneri iziet ģenētiskās konsultācijas.
Ja domājat par bērna piedzimšanu, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums un jūsu partnerim novērtēt un izprast jūsu iespējas iegūt bērnu ar SMA.
Ja jums jau ir bērns ar SMA, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums novērtēt un izprast izredzes, ka jums būs vēl viens bērns ar šo stāvokli.
Ja jums ir vairāki bērni un vienam no viņiem ir diagnosticēta SMA, iespējams, ka viņu brāļiem un māsām var būt arī skartie gēni. Brālim vai māsai varētu būt arī slimība, bet viņiem nav pamanāmu simptomu.
Ja ārsts uzskata, ka jebkuram no jūsu bērniem ir risks saslimt ar SMA, viņi var pasūtīt ģenētisko testēšanu. Agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt uzlabot jūsu bērna ilgtermiņa perspektīvas.
Līdzņemšana
Ja jūsu bērnam ir SMA, ir svarīgi saņemt palīdzību no daudznozaru grupas veselības aprūpes speciālistiem. Tie var palīdzēt izprast bērna stāvokli un ārstēšanas iespējas.
Atkarībā no jūsu bērna stāvokļa viņu veselības komanda var ieteikt ārstēšanu ar mērķtiecīgu terapiju. Viņi var arī ieteikt citas ārstēšanas vai dzīvesveida izmaiņas, lai palīdzētu pārvaldīt SMA simptomus un iespējamās komplikācijas.
Ja jums ir grūti tikt galā ar grūtībām, kas saistītas ar bērna kopšanu ar SMA, informējiet par to savu ārstu. Viņi var jūs novirzīt uz konsultantu, atbalsta grupu vai citiem atbalsta avotiem. Jums nepieciešamais emocionālais atbalsts ļauj labāk rūpēties par savu ģimeni.
.jpg)
-benefits-dosage-and-side-effects.jpg)
