Iedzimta angioneirotiskā tūska (HAE) ir reta slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, kuras var pārnest no vecākiem uz bērnu. Tas ietekmē imūnsistēmu un noved pie mīksto audu pietūkuma epizodēm.
Ja jums vai jūsu partnerim ir HAE, iespējams, ka jebkurš jūsu bioloģiskais bērns var arī attīstīt šo stāvokli.
Lasiet tālāk, lai atrastu padomus, kā orientēties HAE kā ģimenē.
Vai manam bērnam attīstīsies HAE?
HAE seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim.
Tas nozīmē, ka slimības attīstībai bērnam ir nepieciešams mantot tikai vienu skartā gēna eksemplāru.
Ja jums vai jūsu partnerim ir HAE, pastāv 50 procentu iespēja, ka jūsu bērns mantos skarto gēnu un attīstīs stāvokli.
HAE simptomi var attīstīties jebkurā vecumā, bet tie parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados.
HAE uzbrukuma laikā pietūkums rodas dažādās ķermeņa daļās. Parasti HAE simptomi ir:
- ādas pietūkums, kas sākas ar tirpšanu un pakāpeniski kļūst sāpīgāks
- vēdera pietūkums, kas var izraisīt smagas sāpes vēderā, sliktu dūšu un dehidratāciju
- rīkles pietūkums, kas var izraisīt apgrūtinātu rīšanu un elpošanu
HAE uzbrukums ir neatliekama medicīniska palīdzība, kas jāārstē nekavējoties. Kakla pietūkums var būt bīstams dzīvībai. Zvaniet pa tālruni 911 vai vietējiem neatliekamās palīdzības dienestiem, ja jums vai jūsu bērnam rodas šis simptoms.
Vai manam bērnam jāpārbauda HAE?
Ja jums vai jūsu partnerim ir HAE, jums varētu būt noderīgi tikties ar ģenētisko konsultantu.
Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums uzzināt vairāk par:
- kā šo nosacījumu var nodot vecākiem no bērna
- ģenētiskās pārbaudes iespējamos ieguvumus un riskus jūsu bērnam
- stratēģijas, lai pārbaudītu jūsu bērnu par HAE, ieskaitot asins analīzes, lai pārbaudītu noteiktu olbaltumvielu līmeni viņu ķermenī
Ģenētiskais konsultants var arī dalīties ar padomiem un norādījumiem, kā runāt ar bērnu un citiem ģimenes locekļiem par HAE.
Ja jūs nolemjat veikt regulāras asins analīzes, lai pārbaudītu, vai jūsu bērnam nav HAE marķieru, ārsts vai ģenētiskais konsultants var ieteikt jums pagaidīt, līdz jūsu bērnam ir vismaz 1 gads. Daži testi pirms tam var nebūt precīzi.
HAE ģenētisko testēšanu var veikt jebkurā vecumā, ieskaitot bērnus, kas jaunāki par 1 gadu. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izsvērt iespējamos ģenētiskās testēšanas plusus un mīnusus.
Kā es varu runāt ar savu bērnu par HAE?
Runājot ar bērnu par HAE, tas var palīdzēt viņiem attīstīt svarīgas prasmes tikt galā, kā arī sajust ģimenes atbalstu un uzticību.
Ja viņi ir mantojuši skarto gēnu un attīstījuši šo stāvokli, saruna ar bērnu var viņu labāk sagatavot simptomu epizodei.
Tas var arī palīdzēt viņiem justies mazāk sajauktiem vai mazāk baidīties, ja viņi redz citu jūsu ģimenes locekli, kuram rodas simptomu uzbrukums.
Mēģiniet lietot vecumam atbilstošus terminus, mācot bērnam par HAE, ieskaitot HAE simptomus un kad saņemt palīdzību.
Piemēram, maziem bērniem var būt vieglāk saprast tādus vārdus kā “uzpampušas lūpas” un “sāpošs vēders” nekā “pietūkums” un “slikta dūša”.
Kā es varu palīdzēt savam bērnam justies atbalstītam?
Atklāta komunikācija ir svarīga, lai palīdzētu jūsu bērnam justies droši un atbalstītam, kad jūsu ģimene orientējas dzīvē ar HAE.
Mēģiniet iedrošināt savu bērnu:
- dalīties ar visiem jautājumiem, kas viņiem varētu būt par HAE
- informējiet jūs vai citu uzticamu pieaugušo, ja viņi jūtas apjukuši vai satraukti par to, kā stāvoklis ietekmē viņus vai citus ģimenes locekļus
- pastāstiet pieaugušajam, ja viņi domā, ka viņiem varētu būt simptomi
Dažreiz jūsu bērns var vēlēties laiku vai vietu, lai apstrādātu savas domas un emocijas. Dariet viņiem zināmu, ka jūs viņus mīlat un esat viņu labā, kad viņi vēlas palīdzību.
Ir svarīgi arī informēt bērnu, ka HAE var ārstēt. Ja viņiem rodas stāvoklis, palīdziet viņiem attīstīt iemaņas, kas nepieciešamas, lai to pārvaldītu, piedaloties aktivitātēs skolā, kopā ar draugiem un mājās.
Izmantojot visas šodien pieejamās procedūras, HAE nav nepieciešams atturēt bērnu no sapņu sasniegšanas un sasniegšanas.
Kur es varu atrast vairāk informācijas un atbalsta?
Ja jūsu bērns meklē informāciju vai palīdzību, kuru nevarat sniegt pats, apsveriet iespēju lūgt atbalstu ārstam vai citiem jūsu veselības aprūpes komandas locekļiem.
Jūsu ārsts vai citi veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt atbildēt uz jūsu jautājumiem, novirzīt jūs uz ticamiem informācijas avotiem un izstrādāt plānu, lai pārbaudītu vai ārstētu bērnu no HAE.
Jūsu veselības aprūpes komandas locekļi var arī jūs vai jūsu bērnu novirzīt uz pacientu atbalsta grupu, konsultantu vai citiem atbalsta avotiem jūsu kopienā.
Lai tiešsaistē atrastu informāciju un resursus, apsveriet iespēju apmeklēt vietni:
- Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs
- Ģenētiskā mājas uzziņa
- Nacionālā reto slimību organizācija
- ASV iedzimta angioneirotiskās tūskas asociācija
- HAE International
Līdzņemšana
Ja jums vai jūsu partnerim ir HAE, ārsts vai ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums novērtēt iespēju iegūt bērnu, kuram attīstās šī slimība.
Ārsts vai ģenētiskais konsultants var arī palīdzēt jums uzzināt par ģenētisko testēšanu, skrīninga testiem un citām stratēģijām, lai uzraudzītu jūsu bērnu par HAE pazīmēm.
Lai palīdzētu jūsu bērnam tikt galā ar HAE iespējamām sekām uz viņu vai jūsu ģimeni, ir svarīgi runāt ar viņu par stāvokli jau no mazotnes. Mudiniet viņus uzdot jautājumus, dalīties savās sajūtās un vērsties pēc palīdzības, kad viņiem to vajag.
