Primārā hiperoksalūrija ir reta ģenētiska slimība. Tas var izraisīt atkārtotus nieru un urīnpūšļa akmeņus oksalāta pārprodukcijas dēļ urīnā.
Oksalāts ir dabiska viela, kas atrodas cilvēka ķermenī. To var atrast arī noteiktos pārtikas veidos, piemēram:
- bietes
- šokolāde
- dzērvenes
Cilvēkiem ar primāru hiperoksalūriju var nebūt pietiekami daudz enzīmu, lai novērstu oksalāta uzkrāšanos.
Pēc tam viela var saistīties ar kalciju un radīt akmeņus nierēs un urīnpūslī. Slimība var pāriet uz nieru slimības beigu stadiju.
Lasiet tālāk, lai uzzinātu par primārās hiperoksalūrijas veidiem, kā arī par slimības simptomiem un ārstēšanu.
Primārās hiperoksalūrijas veidi
Primārā hiperoksalūrija ietekmē apmēram 1 no katriem 58 000 cilvēkiem visā pasaulē.
Ir trīs galvenie primārās hiperoksalūrijas veidi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tie tiek sadalīti primārajā I, II un III tipa hiperoksalūrijā.
Primārā hiperoksalūrija, I tips
Primārā I tipa hiperoksalūrija ir visizplatītākā šī traucējuma variācija, kas veido apmēram 8 no 10 gadījumiem.
To izraisa mutācijas AGXT gēns, kā rezultātā rodas aknu enzīma alanīna-glikoksilāta aminotransferāzes (AGT) deficīts.
Slimība var parādīties cilvēkiem, kas ir jauni, kā zīdaiņi, kas viņiem apgrūtina augšanu vai svara pieaugumu. Primārā I tipa hiperoksalūrija var attīstīties arī bērnībā vai pusaudža gados.
Zīdaiņiem un bērniem ar šo slimību var būt nieru un urīnakmeņi, kas var izraisīt smagākas komplikācijas, piemēram, atkārtotas urīnceļu infekcijas un sāpes vēderā. Tas var izraisīt progresējošu nieru bojājumu un agrīnu beigu stadijas nieru mazspēju.
Primārā I tipa hiperoksalūrija parasti ir mazāk izteikta, ja tā attīstās pieaugušā vecumā.
Progresējoša nieru slimība vai nieru slimības beigu stadija ietekmē no 20 līdz 50 procentiem cilvēku, kuriem pieaugušā vecumā diagnosticēta primārā I tipa hiperoksalūrija.
Tomēr dažiem cilvēkiem ar šo slimību nieru akmeņi var parādīties tikai dažkārt. Slimība var ietekmēt citas ķermeņa vietas, jo nieru darbība pasliktinās.
Primārā hiperoksalūrija II tips
Primārā II tipa hiperoksalūrija ir iedalīta pēc enzīma glioksilāta reduktāzes – hidroksipiruvāta reduktāzes (GRHPR) deficīta. Tas ir mazāk izteikts nekā I tipa primārā hiperoksalūrija, un to parasti diagnosticē bērnībā. Aptuveni 10 procentiem cilvēku ar primāru hiperoksalūriju ir šāda veida.
Primārā II tipa hiperoksalūrija izraisa līdzīgus simptomus kā I tipa simptomi, taču parasti nieru un urīnakmeņu veidošanās notiek retāk. Tas arī progresē līdz nieru slimības beigu stadijai lēnāk nekā I tips.
Oksalāta uzkrāšanās no primārās II tipa hiperoksalūrijas var ietekmēt citas ķermeņa vietas, tostarp:
- kauli
- āda
- asinsvadi
- Centrālā nervu sistēma
Primārā hiperoksalūrija III tips
Mutācijas HOGA1 gēns izraisa fermenta 4-hidroksi-2-oksoglutarāta aldolāzes (HOGA) deficītu, kā rezultātā rodas III tipa primārā hiperoksalūrija.
Ierobežoti III tipa primārās hiperoksalūrijas gadījumi pētniekiem apgrūtināja slimības galīgās progresēšanas noteikšanu. Tomēr tas tiek uzskatīts par maigāko no trim veidiem.
Dažiem cilvēkiem ar šo slimību var rasties nierakmeņi vai tiem nav nekādu simptomu. Retos gadījumos III tipa primārā hiperoksalūrija izraisa hronisku nieru slimību.
Primārās hiperoksalūrijas simptomi
Primārās hiperoksalūrijas simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Nieru akmeņi un urīnceļu akmeņi parasti ir pirmās slimības pazīmes.
Citi primārās hiperoksalūrijas simptomi var būt:
- stipras vai pēkšņas muguras sāpes
- drebuļi
- drudzis
- sāpīga urinēšana (dizūrija)
- hroniskas sāpes zem ribām aizmugurē
- hematūrija (asinis urīnā)
- augsts kalcija līmenis nierēs (izņemot primāro III tipa hiperoksalūriju)
- bērnībā gulēšana vai grūtības kontrolēt urīnu
- bieža vēlme urinēt
- atkārtotas urīnceļu infekcijas
Diagnoze
Tā kā tā ir reta slimība, primārā hiperoksalūrija var palikt neatpazīta vairākus gadus pēc simptomu parādīšanās.
Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir šī slimība, viņi:
- dod jums pamatīgu fizisko eksāmenu
- novērtējiet savu uzturu
- apskatīt savu slimības vēsturi
Jūsu ārsts var arī:
- analizējiet oksalātu un metabolītu līmeni urīnā
- pārbaudiet oksalāta līmeni asinīs
- veiciet nierakmeņu analīzi
- izmantojiet attēlu, lai pārbaudītu kalcija oksalāta vai nierakmeņu nogulsnes
- veic DNS testēšanu, lai pārbaudītu gēnu variācijas, kas saistītas ar primāro hiperoksalūriju
Jūsu ārsts var noteikt papildu pārbaudes, piemēram, nieru biopsiju, acu pārbaudi vai ehokardiogrammu, lai noskaidrotu, vai primārā hiperoksalūrija ietekmē pārējo jūsu ķermeni.
Primārās hiperoksalūrijas ārstēšana
Primārās hiperoksalūrijas ārstēšana var atšķirties atkarībā no:
- jūsu slimības veids
- tā smagums
- jūsu simptomi
- savu vecumu un veselību
Ārstēšana var ietvert speciālistu komandu, kurā ietilpst urologi un nefrologi (ārsti, kas specializējas nieru problēmu ārstēšanā). Dažas primārās hiperoksalūrijas ārstēšanas metodes ir šādas:
Gastrostomija
Gastrostomiju galvenokārt lieto zīdaiņiem un bērniem. Šī apstrāde ietver plānas caurules ievietošanu kuņģī caur vēderu, lai nodrošinātu pietiekamu šķidrumu, kas var palīdzēt novērst nierakmeņus.
Zāles
Jūsu ārsts var ieteikt lietot kālija citrātu, tiazīdus vai ortofosfātus, lai novērstu oksalāta un kalcija kristalizāciju.
B-6 vitamīns
B-6 vitamīna receptes devas bieži tiek ieteiktas cilvēkiem ar primāro I tipa hiperoksalūriju. Tas var palīdzēt samazināt oksalāta līmeni jūsu ķermenī.
Litotripsija
Litotripsija izmanto trieciena viļņus, lai sadalītu nieru un urīnceļu akmeņus.
Liela šķidruma uzņemšana
Daudz ūdens dzeršana var palīdzēt novērst nierakmeņus, izskalojot nieres un novēršot oksalāta uzkrāšanos.
Uztura izmaiņas
Ārsti var ieteikt izvairīties no pārtikas produktiem ar augstu oksalāta saturu, piemēram:
- rabarberi
- zvaigznes auglis
- šokolāde
Uztura izmaiņas parasti tiek izmantotas kā piesardzības pasākums, un tām var nebūt lielas izmaiņas primārās hiperoksalūrijas progresēšanā.
Dialīze vai nieru un aknu transplantācija
Ja primārā hiperoksalūrija attīstās progresējošā nieru slimībā vai nieru slimības beigu stadijā, jums var būt nepieciešama agresīvāka ārstēšana, kas var ietvert:
- dialīze
- nieru transplantācija
- aknu transplantācija
- kombinēta aknu un nieru transplantācija
Orgānu transplantācija var izārstēt primāro hiperoksalūriju.
Gēnu terapija
Pētnieki pēta, vai gēnu terapija var būt primārās hiperoksalūrijas ārstēšana vai iespējama ārstēšana. Lai gēnu terapija kļūtu par primārās hiperoksalūrijas galveno terapiju, ir nepieciešami vairāk pētījumu.
Progresēšana un komplikācijas
Primārā I un II tipa hiperoksalūrija galu galā var pāriet uz nieru slimības beigu stadiju, īpaši, ja šo stāvokli neārstē. Slimības attīstības ātrums katram cilvēkam ir atšķirīgs.
Tā kā nieru darbība pasliktinās, var rasties citas primārās hiperoksalūrijas komplikācijas, tostarp:
- kaulu sāpes
- osteoskleroze (sacietēšana un palielināts kaulu blīvums)
- anēmija
- vairāki lūzumi
- redzes atrofija
- retinopātija
- zobu problēmas, piemēram, zobu kustīgums, sāpes un sakņu rezorbcija
- nervu bojājumi
- sirds problēmas, piemēram, aritmijas un miokardīts
- sašaurinot asinsvadus
- artropātija (locītavu slimība)
- palielināta liesa vai aknas
- ādas problēmas, tostarp elabo reticularis, izsitumi, nekroze un roku un kāju gangrēna
Līdzņemšana
Primārā hiperoksalūrija ir rets ģenētisks traucējums, kas var izraisīt oksalāta uzkrāšanos un bieži urīna un nieru akmeņus.
Pirms diagnozes noteikšanas simptomus var izjust vairākus gadus. Ārstiem ir dažādi diagnostikas rīki, tostarp ģenētiskā pārbaude, kas var noteikt, vai jums ir šī slimība.
Agrīna diagnostika un ārstēšana ir izšķiroša, lai saglabātu nieru darbību un palēninātu primārās hiperoksalūrijas progresēšanu.
Bez ārstēšanas slimības I un II tips var attīstīties nieru mazspējas beigu stadijā.
Sazinieties ar savu ārstu, lai noteiktu pareizo ārstēšanas kursu jūsu stāvoklim.