Kas ir anencefalija?

Pārskats

Anencefalija ir iedzimts defekts, kurā galvaskausa smadzenes un kauli neveidojas pilnībā, kamēr bērns atrodas dzemdē. Tā rezultātā mazuļa smadzenes, īpaši smadzenītes, attīstās minimāli. Smadzenīte ir smadzeņu daļa, kas galvenokārt ir atbildīga par domāšanu, kustību un maņām, ieskaitot pieskārienu, redzi un dzirdi.

Anencefaliju uzskata par nervu caurules defektu. Neironu caurule ir šaura vārpsta, kas parasti aizveras augļa attīstības laikā un veido smadzenes un muguras smadzenes. Parasti tas notiek līdz ceturtajai grūtniecības nedēļai, bet, ja tā nenotiek, rezultāts var būt anencefalija.

Šis neārstējamais stāvoklis katru gadu ietekmē apmēram trīs grūtniecības uz 10 000 Amerikas Savienotajās Valstīs, saskaņā ar Slimību kontroles centru (CDC). Apmēram 75 procentos gadījumu bērns ir nedzīvs. Citi bērni, kas dzimuši ar anencefaliju, var izdzīvot tikai dažas stundas vai dienas.

Daudzos gadījumos grūtniecība, kas saistīta ar nervu caurules defektu, beidzas ar spontānu abortu.

Kas to izraisa un kurš ir pakļauts riskam?

Anencefalijas cēlonis parasti nav zināms, kas var būt nomākta. Dažiem zīdaiņiem cēlonis var būt saistīts ar gēnu vai hromosomu izmaiņām. Vairumā gadījumu mazuļa vecākiem nav anencefālijas ģimenes anamnēzes.

Var būt nozīme mātes iedarbībai uz noteiktiem toksīniem, medikamentiem vai pat pārtikas produktiem vai dzērieniem. Tomēr pētnieki vēl nezina pietiekami daudz par šiem iespējamiem riska faktoriem, lai sniegtu jebkādas vadlīnijas vai brīdinājumus.

Augstas temperatūras iedarbība, neatkarīgi no tā, vai tā atrodas saunā vai burbuļvannā, vai augsta temperatūra, var palielināt nervu caurules defektu risku.

Klīvlendas klīnika ierosina, ka daži recepšu medikamenti, tostarp daži no tiem, kurus lieto diabēta ārstēšanai, var palielināt anencefalijas risku. Diabēts un aptaukošanās var būt grūtniecības komplikāciju riska faktori, tāpēc vienmēr ir ideāli runāt ar savu ārstu par visiem hroniskiem stāvokļiem un to, kā tie var ietekmēt jūsu grūtniecību.

Viens svarīgs ar anencefaliju saistīts riska faktors ir nepietiekama folijskābes uzņemšana.Šīs galvenās uzturvielas trūkums var paaugstināt risku, ka bērnam papildus anencefalijai, piemēram, spina bifida, būs arī citi nervu caurules defekti. Grūtnieces var samazināt šo risku ar folijskābes piedevām vai diētas izmaiņām.

Ja jums ir bijis zīdainis ar anencefaliju, jūsu izredzes iegūt otru bērnu ar tādu pašu stāvokli vai atšķirīgu nervu caurules defektu palielinās par 4 līdz 10 procentiem. Divas iepriekšējās grūtniecības, kuras skārusi anencefalija, atkārtošanās biežumu palielina līdz aptuveni 10 līdz 13 procentiem.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Ārsti var diagnosticēt anencefaliju grūtniecības laikā vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Piedzimstot var viegli redzēt galvaskausa anomālijas. Dažos gadījumos trūkst daļas galvas, kopā ar galvaskausu.

Pirmsdzemdību testi anencefalijai ietver:

• Asinsanalīze. Augsts aknu olbaltumvielu alfa-fetoproteīnu līmenis var liecināt par anencefaliju.
• Amniocentēze. Šķidrumu, kas izņemts no augļa maisa, kas ieskauj augli, var pētīt, lai meklētu vairākus patoloģiskas attīstības marķierus. Augsts alfa-fetoproteīnu un acetilholīnesterāzes līmenis ir saistīts ar nervu caurules defektiem.
• Ultraskaņa. Augstas frekvences skaņas viļņi var palīdzēt datora ekrānā izveidot augļa attīstības attēlus (sonogrammas). Sonogrammā var parādīt anencefalijas fiziskās pazīmes.
• Augļa MRI skenēšana. Magnētiskais lauks un radioviļņi rada augļa attēlus. Augļa MRI skenēšana nodrošina detalizētākus attēlus nekā ultraskaņa.

Klīvlendas klīnika ierosina veikt pirmsdzemdību testus anencefālijai laikā no 14. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Augļa MRI skenēšana notiek jebkurā laikā.

Kādi ir simptomi?

Visievērojamākās anencefalijas pazīmes ir trūkstošās galvaskausa daļas, kas parasti ir kauli galvas aizmugurē. Daži kauli galvaskausa sānos vai priekšpusē var arī nebūt vai slikti izveidoti. Smadzenes arī nav pareizi izveidotas. Bez veselīgas smadzenītes cilvēks nevar izdzīvot

Citas pazīmes var būt ausu locīšana, aukslēju šķeltne un slikti refleksi. Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar anencefaliju, ir arī sirds defekti.

Kā tas tiek ārstēts?

Anencefaliju nevar ārstēt vai izārstēt. Zīdainim, kurš dzimis ar šo stāvokli, jābūt silti un ērti. Ja trūkst kādas galvas ādas daļas, jāpārklāj atklātās smadzeņu daļas.

Ar anencefaliju dzimuša zīdaiņa paredzamais dzīves ilgums ir ne vairāk kā dažas dienas, visticamāk, dažas stundas.

Anencefalija pret mikrocefāliju

Anencefalija ir viens no vairākiem stāvokļiem, kas pazīstams kā cefālijas traucējumi. Tie visi ir saistīti ar nervu sistēmas attīstības problēmām.

Viens traucējums, kas dažos veidos ir līdzīgs anencefalijai, ir mikrocefālija. Zīdainim, kas dzimis ar šo stāvokli, galvas apkārtmērs ir mazāks nekā parasti.

Atšķirībā no anencefalijas, kas ir acīmredzama piedzimstot, mikrocefālija var būt vai nav dzimšanas brīdī. Tas var attīstīties dažu pirmo dzīves gadu laikā.

Bērnam ar mikrocefāliju var rasties normāla sejas un citu ķermeņa daļu nobriešana, bet galva paliek maza. Kāds, kam ir mikrocefālija, var būt ar novēlošanos attīstībā un saskarties ar īsāku mūžu nekā tas, kuram nav cefālijas.

Kāda ir perspektīva?

Lai gan vienam bērnam attīstās anencefalija, tas var būt postošs, paturiet prātā, ka risks, ka nākamās grūtniecības izrādīsies vienādi, joprojām ir ļoti mazs. Jūs varat palīdzēt vēl vairāk samazināt šo risku, pārliecinoties, ka esat lietojis pietiekami daudz folijskābes pirms grūtniecības un grūtniecības laikā.

CDC sadarbojas ar iedzimtu defektu izpētes un profilakses centriem, pētot uzlabotas anencefalijas profilakses un ārstēšanas metodes un visu iedzimtu defektu spektru.

Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, drīz konsultējieties ar savu ārstu par visiem veidiem, kā palīdzēt uzlabot veselīgas grūtniecības izredzes.

Vai to var novērst?

Anencefalijas novēršana var nebūt iespējama visos gadījumos, lai gan ir daži soļi, kas var mazināt risku.

Ja esat grūtniece vai varētu iestāties grūtniecība, CDC iesaka dienā uzņemt vismaz 400 mikrogramus folijskābes. Dariet to, lietojot folijskābes piedevu vai ēdot ar folskābi bagātinātus ēdienus. Jūsu ārsts var ieteikt abu pieeju kombināciju atkarībā no jūsu uztura.